Kongenitaler Faktor-VII-Mangel

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Synonyme: kongenitale Faktor-VII-Defizienz, Parahämophilie B

1 Definition

Der kongenitale Faktor-VII-Mangel ist eine angeborene hämorrhagische Diathese, bei der aufgrund von Mutationen zu wenig Faktor VII gebildet wird. Da die Symptomatik einer Hämophilie ähnelt, wird diese Erkrankung auch als Parahämophilie B bezeichnet.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz des kongenitalen Faktor-VII-Mangels liegt zwischen 1 und 9 Fällen pro 1 Million Einwohner.

3 Ätiologie

Der Faktor-VII-Mangel wird durch verschiedene Mutationen im F7-Gen an Genlokus 13q34 verursacht, selten auch durch eine Deletion des Gens. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Symptomatisch sind nur Patienten mit Homozygotie oder Compound-Heterozygotie. Heterozygote sind asymptomatisch.

4 Symptome

Das klinische Bild ist sehr variabel. Einige der Betroffenen haben trotz niedriger FVII-Spiegel geringe oder gar keine Symptome, während andere unter lebensbedrohenden Blutungen leiden. Typischerweise manifestiert sich der Defekt durch Neigung zu Hämatomen, Nasenbluten, Menorrhagien (bei Frauen) und verlängerte Blutungen nach chirurgischen oder zahnärztlichen Eingriffen. In ausgeprägteren Fällen können Gelenkblutungen (Hämarthros), Darmblutungen oder Hirnblutungen hinzukommen. Die Residualaktivität von Faktor VII zeigt dabei kleine klare Korrelation zur Ausprägung der Symptomatik.

5 Diagnostik

Gerinnungsdiagnostik: verlängerte Prothrombinzeit (PTZ) bzw. niedriger Quick-Wert bei normaler partielle Thromboplastinzeit (aPTT)
Faktor-VII-Aktivität: verringert (< 30%)
molekulargenetische Untersuchung mit Nachweis der Genmutation

6 Therapie

Die Therapie besteht aus der Substitution des fehlenden Gerinnungsfaktors. Hier stehen unterschiedliche Therapieoptionen zur Verfügung:

rekombinanter Faktor VIIa (rFVIIa): Eptacog alfa, Mittel der Wahl, jedoch teuer
plasmatisches Faktor-VII-Konzentrat (pdFVII): Virusattenuiertes, aus Humanplasma gewonnenes Faktorenkonzentrat, Anwendung vor chirurgischen Eingriffen
Prothrombinkomplex-Konzentrat (PCC): Virusattenuiertes, aus Humanplasma gewonnenes Faktorenkonzentrat, das u.a. Faktor VII enthält, Anwendung vor chirurgischen Eingriffen
Gefrorenes Frischplasma (FFP): nur im Notfall, da schnell verfügbar

Die Substitution kann Thrombosen auslösen.