IFT172

IFT172 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 2 an Genlokus 2p23.3 kodiert. Es besteht aus 53 Exons. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Isoformen.

IFT172 besteht aus 1.729 Aminosäuren und hat ein Molekulargewicht von ca. 200 kDa. Es hat verschiedene offene und geschlossene Konformationen, die z.B. durch Lipide reguliert werden.

IFT172 wird in verschiedenen Organen und Geweben exprimiert, darunter z.B. in den Hoden, den Eierstöcken und der Schilddrüse.

IFT172 ist an der Erhaltung und Bildung von Zilien beteiligt. Dabei unterstützt es durch seine Konformationsänderung den anterograden Transport. Darüber hinaus ist es für die Aktivierung des Hedgehog-Signalwegs in Zilien notwendig.

Mutationen im IFT172-Gen sind mit verschiedenen Ziliopathien assoziiert, darunter z.B. das Joubert-Syndrom, die kranioektodermale Dysplasie und das Saldino-Mainzer-Syndrom. Darüber hinaus werden Genmutationen mit einer Netzhautdegeneration und einem Wachstumshormonmangel in Verbindung gebracht. Ein Zusammenhang mit neuropsychiatrischen Erkrankungen wird derzeit (2024) diskutiert.

• Zhang et al. Primary cilia-associated protein IFT172 in ciliopathies. Front Cell Dev Biol. 11:1074880. 2023
• Swiss-model – Q9UG01.1.A Intraflagellar transport protein 172, abgerufen am 25.03.2024
• National Library of Medicine – IFT172 intraflagellar transport 172 [Homo sapiens (human)], abgerufen am 25.03.2024
• GeneCards – IFT172, abgerufen am 26.03.2024