Huriez-Syndrom

Synonyme: Palmoplantare Keratodermie mit Skleroatrophie, Palmoplantare Keratodermie mit Sklerodaktylie, Sklerotylose, Skleroatrophische und keratotische Dermatose der Gliedmaßen, Skleroatrophisches Syndrom von Huriez
Englisch: Huriez syndrome

Definition

Das Huriez-Syndrom ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Hauterkrankung. Sie ist u.a. durch eine Verhärtung und Atrophie der Fingerhaut (Skleroatrophie bzw. Sklerodaktylie), eine diffuse Keratose der Handflächen und Fußsohlen (Palmoplantarkeratose) und Störungen des Nagelwachstums (Nageldystrophie) gekennzeichnet.

Geschichte

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahr 1963 durch den französischen Dermatologen Claude Huriez (1904–1984).

Genetik

Ursächlich für den Symptomkomplex sind Mutationen im SMARCAD1-Gen, das sich auf Chromosom 4 an Genlokus 4q22.3 befindet. Es kodiert für eine Helikase, die an der DNA-Reparatur und der Organization des Heterochromatins beteiligt ist. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang.

Mutationen im SMARCAD1-Gen finden sich auch bei Adermatoglyphie und beim Baird-Syndrom.

Symptome

Die diffuse Skleroatrophie der Hände beginnt bereits bei Säuglingen und schreitet mit zunehmendem Alter zu einer ausgeprägten Sklerodaktylie fort. An den Handflächen und, in geringerem Maße, an den Fußsohlen zeigt sich eine milde Palmoplantarkeratose mit pergamentartiger Haut. An Druckstellen treten ausgeprägte, flächige Hyperkeratosen auf. Weitere Symptome sind:

Hypoplastische Nagelveränderungen (z. B. Ausdünnung, Längsrillen, Fissuren)
fehlende Dermatoglyphen
Hypohidrose
Teleangiektasien im Gesicht

Das Risiko der Entwicklung von Plattenepithelkarzinomen (SCC) in den atrophischen Hautbereichen ist um das mehr als 100-fache erhöht.

Differentialdiagnose

Kindler-Syndrom
Dyskeratosis congenita
Palmoplantare Keratodermie mit Geschlechtsumkehr und Plattenepithelkarzinom

Pathohistologie

Zu den histologischen Merkmalen der Hautveränderungen beim Huriez-Syndrom gehören Orthohyperkeratose, Akanthose und Hypergranulose. Ein charakteristischer Befund ist das fast vollständige Fehlen von Langerhans-Zellen in der betroffenen Haut.

Therapie

Die Therapie des Huriez-Syndroms ist rein symptomatisch. Ein wichtiger Grundpfeiler ist eine regelmäßige Hautkrebsvorsorge.

Quellen

Jean L. Bolognia, Dermatology, 4. Edition, 2018
Palmoplantar Keratoderma, abgerufen am 18.08.2023
de.wikipedia.org, Huriez-Syndrom, abgerufen am 18.08.2023