SMARCAD1
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LoslegenSynonyme: KIAA1122, ETL11, HHEL1
Englisch: SWI/SNF-related matrix-associated actin-dependent regulator of chromatin subfamily A containing DEAD/H box 1
Definition
SMARCAD1 ist ein ATP-abhängiger Chromatin-Remodellierungsfaktor aus der SNF2-Familie. Er spielt eine wichtige Rolle bei der Organisation und Wiederherstellung der Chromatinstruktur.
Genetik
SMARCAD1 wird durch das gleichnamige Gen auf Chromosom 4 am Genlokus 4q22.3 kodiert. Es existieren mehrere Transkriptvarianten, z.B. eine kürzere, hautspezifische Isoform.
Biochemie
SMARCAD1 ist maßgeblich an der Wiederherstellung der Heterochromatin-Organisation beteiligt. Nach der DNA-Replikation koordiniert es die Deacetylierung der Histone H3 und H4, wodurch epigenetische Muster (Silencing) stabilisiert und propagiert werden. Es fungiert somit als Regulator der Chromatinstruktur, der den Zugang von Transkriptionsfaktoren zur DNA steuert.
Klinik
Mutationen im SMARCAD1-Gen, insbesondere in einer hautspezifischen Isoform, sind ursächlich für die Adermatoglyphie. Darüber hinaus sind sie mit dem Basan-Syndrom assoziiert.
Quellen
- Altmeyers Enzyklopädie – SMARCAD1-Gen, abgerufen am 04.03.2026
- Markert et al. SMARCAD1 is an ATP-dependent histone octamer exchange factor with de novo nucleosome assembly activity. Science Advances. 7(42). 2021
- GeneCard – SMARCAD 1 Gene, abgerufen am 04.03.2026