Histiozytoide Kardiomyopathie

Etwa 5% der Fälle zeigen ein familiäre Häufung, wobei der Erbgang noch nicht abschließend geklärt ist.

Bei einem Teil der Patienten mit histiozytärer Kardiomyopathie liegt eine Mutation in der mitochondrialen DNA (mtDNA) des MT-CYB-Gens vor, das für das mitochondriale Cytochrom B kodiert. Neuere Genomanalysen legen weiterhin eine Mutation der Gene an den Genloki 1q21.3 und 2q12.1 nahe, die u.a. zu einer verminderten Expression des Calcium-bindenden Proteins S100-A1 führen.

Die gelblich-bräunlichen Knötchen, die im Myokard und manchmal subendokardial und subepikardial lokalisiert sind, zeigen einen histologischen Befund, der als pathognomonisch gilt. Diese Knötchen bestehen aus Nestern von histiozytenähnlichen Schaumzellen mit granulärem Zytoplasma, das Fetttröpfchen und eine große Anzahl pathologischer Mitochondrien enthält. Die abnormen Myozyten befinden sich hauptsächlich im Myokard, aber auch eine Beteiligung der Klappen ist möglich.

Die Krankheit zeigt klinische Symptome in Form von chronisch-persistierenden Arrhythmien, die verschiedene Typen umfassen, wie Vorhof- und Kammerflimmern, supraventrikuläre und ventrikuläre Tachykardien sowie das Wolff-Parkinson-White-Syndrom. Ein häufiges Anzeichen ist ein plötzlicher Herztod.

Es wurde berichtet, dass die Erkrankung auch mit Herzfehlern wie Ventrikel - und Vorhofseptumdefekten, dem hypoplastischen Linksherzsyndrom und der Fibroelastosis endocardica sowie extrakardialen Anomalien wie Hypotonie, MIDAS-Syndrom, Peters-Anomalie oder kongenitalem Glaukom in Verbindung stehen kann.

Die Prognose ist schlecht. Der plötzliche Kindestod ist häufig die erste klinische Manifestation. Terminierend wirken dabei therapierefraktäre Arrhythmien und Kammerflimmern. Wenn die Erkrankung vermutet wird, kann das Syndrom des plötzlichen Kindstodes (SIDS) post mortem durch eine histologische Untersuchung des Myokards ausgeschlossen werden.

Bei Patienten mit Arrhythmien stehen als Therapieoptionen die chirurgische Entfernung der Knötchen sowie das intrakardiale Mapping mit anschließender Katheterablation zur Verfügung. Antiarrhythmika haben in der Regel keine Wirkung, jedoch wurde bei einem Patienten eine positive Reaktion auf die Behandlung mit Amiodaron beobachtet.

• Kellner et al. Kurzlehrbuch Pathologie, 3. Auflage, 2019, Thieme Verlag
• OrphaNet: Histiocytoid cardiomyopathy, abgerufen am 22.4.2023