Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Als eigenständige Muskeldystrophie wird die EDMD seit 1962 geführt.

Es existieren mehrere Formen der Mutation, die diese Muskelerkrankung auslösen können. Am längsten bekannt ist eine Störung in jenem Gen, welches für das Kernprotein Emerin kodiert. Eine weitere Möglichkeit sind Mutationen im LMNA-Gen. Dieses kodiert für ein Kernstrukturprotein mit dem Namen Lamin A/C.

Entscheidend für eine richtige neuronale Innervation des Muskels bzw. einen funktionell korrekten Aufbau der motorischen Endplatte ist die korrekte Positionierung von spezialisierten Zellkernen in den Muskelzellen. Diese genaue Positionierung geschieht durch das Zytoskelett. Sind Proteine des Zytoskeletts durch genetische Ursachen nicht richtig ausgeprägt, verfehlt es seine Aufgabe. Folge ist eine dauerhaft zu schwache Innervation der Muskeln, wodurch eine Dystrophie entsteht.

• Verkürzung der Achillessehne
• Ellenbogenmuskel zu klein und verkürzt
• Abnutzung der Muskulatur
• zunehmende Muskelschwäche
• erweiterte Herzgefäße

• Erhöhung der Kreatinkinase
• Muskelnekrosen im histologischen Präparat
• erweiterte Herzgefäße sichtbar

• körperliche Schonung
• Physiotherapie
• Gentherapie