Familiär isolierter Hyperparathyreoidismus
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LoslegenEnglisch: hyperparathroidism 1, HRPT1, familial isolated primary hyperparathyroidism
Definition
Der familiär isolierte Hyperparathyreoidismus, kurz FIHP, ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, die durch die Überproduktion von Parathormon (PTH) gekennzeichnet ist. Dies führt zu einem erhöhten Calciumspiegel im Blut (Hyperkalzämie).
Epidemiologie
Die Erkrankung ist sehr selten und macht geschätzt etwa 1 bis 2 % der Fälle von primärem Hyperparathyreoidismus aus.
Ätiopathogenese
Der FIHP wird durch eine heterozygote Mutation des CDC73-Gens verursacht. Dieses kodiert für den Tumorsuppressor Parafibromin. Durch den Verlust des funktionellen Proteins kommt es zur Bildung von Adenomen, Hyperplasien und Karzinomen der Nebenschilddrüse. Diese produzieren große Mengen PTH, das Calcium aus den Knochen mobilisiert.
Symptome
Die Symptomatik der FIHP entspricht sporadischen Fällen von primärem Hyperparathyreoidismus. Sie kann von leicht bis schwerwiegend ausgeprägt sein und umfasst u.a.:
Diagnose
Neben der labormedizinischen und bildgebenden Diagnostik ist der molekulargenetische Nachweis der auslösenden Mutation entscheidend.
Therapie
Therapeutische Maßnahme ist die operative Entfernung der betroffenen Nebenschilddrüsen (Parathyroidektomie).
Quellen
- OMIM - FIHP, abgerufen am 12.04.2023