Ghent-Kriterien
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Synonyme: Gent-Nosologie, Ghent-Kriterien
Englisch: Ghent criteria, Ghent nosology
Definition
Die Gent-Kriterien wurden erstmals 1996 auf einer internationalen Konferenz in der namensgebenden, belgischen Stadt Gent vorgestellt. Sie dienen der standardisierten Diagnose des Marfan-Syndroms, einer genetisch bedingten Bindegewebserkrankung, die vor allem das Herz-Kreislauf-System, das Skelett und die Augen betrifft. Ziel ist es, anhand klinischer und molekulargenetischer Kriterien eine verlässliche Abgrenzung zu ähnlichen Erkrankungen zu ermöglichen und eine frühzeitige Diagnose für eine gezielte Behandlung zu sichern.
Kriterien
(Stand 2010)
- Aortenerkrankung
- Erweiterung (Z-Diagramm ≥2) oder Dissektion der Aorta ascendens
- Ektopie der Linse
- Linsenluxation (Verlagerung der Augenlinse)
- Systemische Merkmale (Systemic Score)
- Mindestens 7 Punkte aus folgenden Merkmalen:
- Dolichostenomelie (verhältnismäßig lange Extremitäten)
- Arachnodaktylie (Spinnenfinger)
- Pectus excavatum/carinatum (Brustkorbdeformität)
- Skoliose oder Kyphose
- Plattfüße
- Dehnbarere Haut
- Hernien
- Duraektasie (Erweiterung der Rückenmarkshäute)
- u.a. (nach Scoring-Tabelle)
- Mindestens 7 Punkte aus folgenden Merkmalen:
- FBN1-Mutation (pathogen)
- Nachweis einer bekannten, krankheitsverursachenden Mutation im FBN1-Gen
- Positive Familienanamnese
- Verwandte ersten Grades mit bestätigtem Marfan-Syndrom
Beurteilung
A. Bei fehlender positiver Familienanamnese (sporadischer Fall):
- Die Diagnose Marfan-Syndrom ist gesichert bei:
- Nachweis einer Aortenaneurysma (Z-Score ≥ 2,0 der Aorta ascendens) und
- Ektopia lentis (Linsenluxation) oder
- Nachweis einer pathogenen FBN1-Mutation, die mit Aortenerkrankung assoziiert ist oder
- Systemischer Score ≥ 7 Punkte und pathogene FBN1-Mutation
- Nachweis einer Aortenaneurysma (Z-Score ≥ 2,0 der Aorta ascendens) und
B. Bei positiver Familienanamnese (Verwandter ersten Grades mit bestätigtem Marfan-Syndrom):
- Die Diagnose Marfan-Syndrom ist gesichert bei:
- Nachweis einer Ektopia lentis oder
- Aortenaneurysma (Z-Score ≥ 2,0) oder
- Systemischer Score ≥ 7 Punkte
Quellen
Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, De Backer J, Devereux RB, Hilhorst-Hofstee Y, Jondeau G, Faivre L, Milewicz DM, Pyeritz RE, Sponseller PD, Wordsworth P, De Paepe AM. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet. 2010 Jul;47(7):476-85. doi: 10.1136/jmg.2009.072785. PMID: 20591885.