Gent-Kriterien
Synonyme: Gent-Nosologie, Ghent-Kriterien
Englisch: Ghent criteria, Ghent nosology
Definition
Bei den Gent-Kriterien handelt es sich um Diagnosekriterien des Marfan-Syndroms. Sie beruhen auf einer Kombination aus klinischen, genetischen und familiären Parametern.
Hintergrund
Das Marfan-Syndrom ist eine Bindegewebserkrankung, die durch Mutationen im FBN1-Gen verursacht wird, welches das Protein Fibrillin-1 kodiert. Aufgrund der Heterogenität der Symptome wurde ein standardisiertes Diagnoseschema entwickelt.
Geschichte
Die Gent-Kriterien wurden erstmals 1996 auf einer internationalen Konferenz in der namensgebenden, belgischen Stadt Gent vorgestellt. Die Kriterien wurden 2010 überarbeitet.
Kriterien
Ohne positive Familienanamnese
- Dilatation der Aortenwurzel (Z-Score ≥ 2) und Linsenektopie liegen vor
- Dilatation der Aortenwurzel (Z-Score ≥ 2) und FBN1-Mutation liegen vor
- Dilatation der Aortenwurzel (Z-Score ≥ 2) und eine systemische Beteiligung (≥ 7 Punkte; siehe Scoring) liegen vor
- Aortenwurzelerweiterung, Linsenektopie und eine FBN1-Mutation liegen vor
Mit positiver Familienanamnese
- Einseitig oder beidseitige Linsenektopie
- Systemische Beteiligung (≥ 7 Punkte; siehe Scoring)
- Aortenwurzeldurchmesser erhöht (Z-Score ≥ 2) bei Personen über 20 Jahre
Zusätzlich zu den hier aufgelisteten Punkten erfüllt ein Familienmitglied eines der oben aufgeführten Kriterien (ohne positive Familienanamnese).
Scoring
| Systemische Beteiligung | Punkte |
|---|---|
| Murdoch- und Steinberg-Zeichen | 3 |
| Murdoch- oder Steinberg-Zeichen | 1 |
| Pectus excavatum ("Trichterbrust") oder asymmetrischer Brustkorb | 1 |
| Pectus carinatum ("Kielbrust, Hühnerbrust") | 2 |
| Knickfuß | 2 |
| Plattfüße | 1 |
| Pneumothorax | 2 |
| Lumbosakrale Duraektasie | 2 |
| Protrusio acetabuli | 2 |
| Armspannweite größer als Körperlänge und herabgesetztes Verhältnis von
Oberlänge zu Unterlänge ohne schwere Skoliose |
1 |
| Thorakolumbale Kyphose oder Skoliose | 1 |
| Verminderte Streckfähigkeit im Ellenbogengelenk | 1 |
Mindestens 3 der folgenden Gesichtsmerkmale:
|
1 |
| Striae cutis distensae | 1 |
| Myopie (> 3 Dioptrien) | 1 |
| Mitralklappenprolaps | 1 |
Quellen
- Loeys et al., The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome, J Med Genet, 2010
- Marfan Hilfe (Deutschland) e.V. - Die zweite Gent-Nosologie