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Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

(Weitergeleitet von EDMD)

Synonym: EDMD

1 Definition

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie, kurz EDMD ist eine genetisch bedingte Form der Muskeldystrophie, die seit Anfang der 1960er Jahre als eigenständige Krankheit aus dem Formenkreis der Muskelerkrankungen angesehen wird.

2 Geschichte

Als eigenständige Muskeldystrophie wird die EDMD seit 1962 geführt.

3 Genetik

Es existieren mehrere Formen der Mutation, die diese Muskelerkrankung auslösen können. Am längsten bekannt ist eine Störung in jenem Gen, welches für das Kernprotein Emerin kodiert. Eine weitere Möglichkeit sind Mutationen im LMNA-Gen. Dieses kodiert für ein Kernstrukturprotein mit dem Namen Lamin A/C.

4 Pathologie

Entscheidend für eine richtige neuronale Innervation des Muskels bzw. einen funktionell korrekten Aufbau der motorischen Endplatte ist die korrekte Positionierung von spezialisierten Zellkernen in den Muskelzellen. Diese genaue Positionierung geschieht durch das Zytoskelett. Sind Proteine des Zytoskeletts durch genetische Ursachen nicht richtig ausgeprägt, verfehlt es seine Aufgabe. Folge ist eine dauerhaft zu schwache Innervation der Muskeln, wodurch eine Dystrophie entsteht.

5 Symptome

6 Diagnose

7 Therapie

Diese Seite wurde zuletzt am 20. Oktober 2021 um 14:44 Uhr bearbeitet.

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