Van-der-Woude-Syndrom

nach Anne van der Woude
Synonyme: Woude-Syndrom, Lip-Pit-Syndrom, Dermarquay-Syndrom
Englisch: Van-der-Woude syndrome

1 Definition

Das Van-der-Woude-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine Lippen- und/oder Gaumenspalte in Kombination mit einer Unterlippenfistel oder -spalte charakterisiert ist.

• ICD10-Code: Q38.0

2 Epidemiologie

Das Van-der-Woude-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die mit einer Prävalenz von 1:100.000 bis 1:40.000 vorkommt. Es ist die häufigste syndromale Form der Lippen- und Gaumenspalten.

3 Ursache

Das Van-der-Woude-Syndrom wird bei vielen Patienten autosomal-dominant vererbt. Dabei können unterschiedliche Mutationen vorliegen, welche die zwei Typen des Van-der-Woude-Syndroms unterscheiden:

• Der Typ 1 des Van-der-Woude-Syndroms weist eine Mutation im IRF6-Gen an Genlokus 1q32.2 auf, der auch als VWS locus 1 bezeichnet wird. Im Normalfall codiert das IRF6-Gen einen Transkriptionsfaktor, den Interferon-regulierenden Faktor 6, der in der Entwicklung des Gehirns und des Gesichts eine wichtige Rolle spielt.
• Beim Typ 2 des Van-der-Woude-Syndroms liegt eine Mutation im GRHL3-Gen an Genlokus 1p36.11 vor, der auch als VWS locus 2 bezeichnet wird. Im Normalfall codiert dieses Gen für das Grainyhead-like Protein 3.

Aufgrund der großen Variabilität des klinischen Bildes wird davon ausgegangen, dass noch weitere unidentifizierte Genloki existieren, die für das Van-der-Wouden-Syndrom verantwortlich sind.

4 Klinik

Die klinische Ausprägung des Van der Woude-Syndroms ist sehr variabel. Die meisten Patienten weisen symmetrische Unterlippenfisteln auf, die Ausführungsgänge von atypischen Speicheldrüsen sind und auf kleinen Hügeln der Unterlippe münden. Diese Fisteln sind in erster Linie asymptomatisch, jedoch kann Speichel über sie austreten oder sich Infektionen bilden. Weiterhin treten in der Hälfte aller Fälle Gaumenspalten, Lippenspalten oder Lippen-Kiefer-Gaumenspalten auf. Selten ist auch das Gaumenzäpfchen gespalten (Uvula bifida). In einigen Fällen kann eine Hypodontie und Zahnhypoplasie vorliegen.

Folgende, selten vokommende Symptome können ebenfalls auftreten:

• Ankyloglossie
• hoher, schmaler Gaumen
• Fehlbildungen der Extremitäten wie beispielsweise Syndaktylie der Hände
• Polythelie
• Schallempfindungsschwerhörigkeit
• Sprachentwicklungsstörungen

5 Differentialdiagnosen

Folgende Differentialdiagnosen sollten in Betracht gezogen werden:

• Popliteales Pterygiumsyndrom (PPS)
• Kabiku-Syndrom
• Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1

6 Therapie

Eine ursächliche Therapie des Van-der-Woude-Syndroms ist bis heute (2017) nicht bekannt. Die Lippen- und/oder Gaumenspalte kann operativ behoben werden. Sollte die Unterlippenfistel ein kosmetisches Problem darstellen oder die Lippenfunktion einschränken, kann auch diese durch eine Operation geschlossen werden.