Caveolin-3

Caveolin-3 wird durch das Gen CAV3 auf Chromosom 3 an Genlokus 3p25.3 kodiert.

Caveolin-3 kommt in der quergestreiften Muskulatur (Skelettmuskulatur und Herzmuskulatur) vor.

Caveolin-3 hat unterschiedliche Funktionen. Es wird vermutet, dass es unter anderem eine wichtige Rolle bei der Entwicklung und Organisation der Skelettmuskulatur spielt. In vitro findet die Expression von Caveolin-3 ausschließlich in differenzierten Myotuben statt und ist dort an der Plasmamembran lokalisiert. Darüber hinaus fand man Caveolin-3 in der Zellkultur während der Differenzierung von Myoblasten in deren Transversaltubuli sowie im Mausmodell während der Myogenese.

In vivo konnte Caveolin-3 im Sarkolemm nachgewiesen werden. Es interagiert mit verschiedenen Signalmolekülen wie H-Ras, Proteinkinase A sowie C und moduliert dadurch Signalkaskaden (z.B. den MAPK-Signalweg).

Aufgrund der Interaktion mit Phosphofructokinase M wird eine Beteiligung von Caveolin-3 an der Regulation der Glykolyse diskutiert.

Darüber hinaus organisiert Caveolin-3 den Dystrophin-Komplex, der als Verbindung zwischen Extrazellulärmatrix und den intrazellulären Elementen des Zytoskeletts dient.

Bei folgenden Störungen bzw. Erkrankungen können Mutationen des CAV3-Gens ursächlich sein:

• HyperCKämie
• Distale Myopathien
• Gliedergürteldystrophie 1C (LGMD1C, RMD2)
• Rippling-Muskelerkrankung (RMD1)

Bei der Entstehung der Erkrankungen spielen unterschiedliche Mutationen von CAV3 eine Rolle, z.B. R26Q, P28L und A45T.

• Galbiati und Lisanti. Caveolin-3 and Limb-Girdle Muscular Dystrophy. Madame Curie Bioscience Database, abgerufen am 25.04.2024
• Brauers. Funktionelle und strukturelle Analysen von Mutationen im Caveolin-3-Gen. Dissertation der RWTH Aachen University. 2010