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Distale Myopathie

Englisch: distal myopathy

1. Definition

Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen, die durch eine fortschreitende Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten gekennzeichnet sind.

2. Hintergrund

Ursprünglich wurden distale Myopathien in 7 verschiedene Formen eingeteilt. Mithilfe molekulargenetischer Methoden wurden inzwischen jedoch mehr als 20 verschiedene Mutationen gefunden, die Auslöser einer distalen Myopathie sind und die Klassifikation entsprechend angepasst.

3. Einteilung

4. Klinik

Distale Myopathien sind initial durch eine Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur sowie der Gesichts- und Rumpfmuskulatur gekennzeichnet. Im Krankheitsverlauf können diese Muskeln jedoch ebenfalls betroffen sein.

Abhängig von der Form der distalen Myopathie unterscheiden sich die Verteilungsmuster der jeweiligen Paresen und der Krankheitsverlauf.

5. Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich anhand des klinischen Bildes mit der typischen Verteilung der betroffenen Muskulatur. Zur Abgrenzung von neurogenen Erkrankungen können eine EMG, eine Neurographie sowie eine Muskel-MRT und eine Muskelbiopsie veranlasst werden. Zur endgültigen Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.

6. Therapie

Derzeit (2024) gibt es keine kurative Behandlung für distale Myopathien. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich nach den Beschwerden der Patienten.

7. Quellen

Stichworte: Myopathie
Fachgebiete: Neurologie

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15.08.2024, 17:51
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