Distale Myopathie
Englisch: distal myopathy
Definition
Distale Myopathien sind eine heterogene Gruppe erblich bedingter Muskelerkrankungen, die durch eine fortschreitende Muskelschwäche der oberen und unteren Extremitäten gekennzeichnet sind.
Hintergrund
Ursprünglich wurden distale Myopathien in 7 verschiedene Formen eingeteilt. Mithilfe molekulargenetischer Methoden wurden inzwischen jedoch mehr als 20 verschiedene Mutationen gefunden, die Auslöser einer distalen Myopathie sind und die Klassifikation entsprechend angepasst.
Einteilung
Abhängig vom Manifestationsalter und der zugrundeliegenden Mutation werden distale Myopathien wie folgt klassifiziert:
| Late adult-onset autosomal-dominant | Distale Myopathie Typ Welander |
| Tibiale Muskeldystrophie (TMD, Udd-Myopathie) | |
| Distale Myotilinopathie | |
| ZASPopathie (Markesbery-Griggs) | |
| MATR3-assoziierte Myopathie | |
| Distale Myopathie durch VCP-Genmutation | |
| Alpha-B crystalline-mutated distale Myopathie | |
| Adult-onset autosomal-dominant | Desminopathie |
| Distale ABD-Filaminopathie | |
| Finnish MPD3 | |
| Italian 19p13-linked distal myopathy | |
| US-Polish family | |
| Okulopharyngeale distale Myopathie | |
| Early-onset autosomal-dominant | Distale Myopathie Typ Laing (MPD1) |
| KLHL9-abhängige distale Myopathie | |
| Early-onset autosomal-rezessiv | Distale Nebulin-Myopathie |
| Early adult-onset autosomal-rezessiv | Miyoshi-Myopathie (MM) |
| Distale Anoctaminopathie | |
| Distale Myopathie mit Rimmed Vacuolen (DMRV) | |
| Okulopharyngeale distale Myopathie | |
| Adult-onset autosomal-rezessiv | Calf myopathy non-DYSF/ANO5 |
Klinik
Distale Myopathien sind initial durch eine Schwäche der distalen Extremitätenmuskulatur ohne wesentliche Beteiligung der proximalen Muskulatur sowie der Gesichts- und Rumpfmuskulatur gekennzeichnet. Im Krankheitsverlauf können diese Muskeln jedoch ebenfalls betroffen sein.
Abhängig von der Form der distalen Myopathie unterscheiden sich die Verteilungsmuster der jeweiligen Paresen und der Krankheitsverlauf.
Diagnostik
Die Verdachtsdiagnose ergibt sich anhand des klinischen Bildes mit der typischen Verteilung der betroffenen Muskulatur. Zur Abgrenzung von neurogenen Erkrankungen können eine EMG, eine Neurographie sowie eine Muskel-MRT und eine Muskelbiopsie veranlasst werden. Zur endgültigen Diagnosesicherung wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt.
Therapie
Derzeit (2024) gibt es keine kurative Behandlung für distale Myopathien. Die Therapie erfolgt rein symptomatisch und richtet sich nach den Beschwerden der Patienten.
Quellen
- Zierz S: 2014; Referenz-Reihe Neurologie: Klinische Neurologie: Muskelerkrankungen
- Orphanet; Myopathie, distale; abgerufen am 14.08.202
- Savarese M et al.; Distal myopathy; Handbook of Clinical Neurology; Volume 195, 2023, Pages 497-519