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Desminopathie

Englisch: desminopathie

1 Definition

Die Desminopathie ist eine sehr seltene, zu den myofibrillären Myopathien (MFM) gehörende Erbkrankheit, welche die Skelett- und Herzmuskulatur betrifft.

2 Genetik

Die Ursache von Desminopathien sind eine Reihe von Mutationen im Desmin-Gen auf Chromosom 2 (Genlokus 2q35), aus denen eine fehlerhafte Desminsynthese resultiert. Die meisten Patienten zeigen ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster.

3 Pathophysiologie

Desmin ist ein muskelspezifisches Intermediärfilament, das eine wichtige Strukturkomponente des Zytoskeletts um die myofibrillären Z-Scheiben darstellt. Es verbindet den kontraktilen Apparat mit dem Sarkolemm, dem Zellkern und anderen Organellen. Durch Störung von Desmin kommt es histopathologisch zu Desminaggregaten in den Muskelfasern.

4 Symptome

Die Krankheit macht sich meistens im frühen Erwachsenenalter durch eine distal beginnende Muskelschwäche bemerkbar, welche dann nach proximal fortschreitet. Des Weiteren kann eine Beteiligung der Schlund- und Rachenmuskulatur mit Dysphagie vorkommen. Desminopathien gehen mit einem hohen Risiko einer Kardiomyopathie einher, die sich vor allem in Form von Arrhythmien (z.B. AV-Block) manifestiert. Im Verlauf der Erkrankung versterben die Patienten häufig an einem plötzlichen Herztod.

5 Literatur

Tags:

Fachgebiete: Genetik

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