KLHL9-abhängige distale Myopathie
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LoslegenEnglisch: KLHL9-related early-onset distal myopathy, early onset autosomal dominant distal myopathy
Definition
Die KLHL9-abhängige distale Myopathie ist eine seltene, genetisch bedingte distale Myopathie, die durch eine langsam fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie der distalen Gliedmaßen charakterisiert ist.
- ICD-10: G71.0
Epidemiologie
Bei der KLHL9-abhängigen distalen Myopathie handelt es sich um eine seltene Erkrankung. Die Prävalenz liegt unter 1/1 000.000.
Ätiologie
Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im Gen Kelch-like homologue 9 (KLHL9), das auf Chromosom 9 am Genlokus 9p21.3 lokalisiert ist. Die Vererbung verläuft autosomal-dominant.
Klinik
Typische Begleiterscheinungen der Krankheit sind handschuh- bzw. strumpfförmige Sensibilitätsstörungen. In der ersten bis zweiten Lebensdekade zeigen die Patienten einen hohen Steppergang, eine Knöchelareflexie und Kontrakturen, die mit einer ausgeprägten Knöchelstreckermuskelatrophie einhergehen. Die proximale Muskelbeteiligung ist moderat. Die Gehfähigkeit bleibt lebenslang erhalten.
Quelle
- Cirak et al. Kelch-like homologue 9 mutation is associated with an early onset autosomal dominant distal myopathy. Brain. 133(Pt 7):2123-35. 2010