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Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom

Johann Maaß
Student/in der Humanmedizin
Miriam Dodegge
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Johann Maaß, Miriam Dodegge + 3

Englisch: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome, NR2F1 neurodevelopmental disorder

Definition

Bosch-Boonstra-Schaaf-Optikusatrophie-Syndrom, kurz BBSOAS, ist eine seltene neuronale Entwicklungsstörung mit einer Kombination aus Sehschwäche und kognitiven Einschränkungen. Sie wurde erstmals 2014 beschrieben. Ursächlich sind Mutationen des Transkriptionsfaktorgens NR2F1.

Stichworte: Entwicklungsstörung
Fachgebiete: Genetik
935 Aufrufe
Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Miriam Dodegge am 02.04.2024 Geprüft von DocCheck
Letzter Edit: 02.04.2024, 18:13