Benigne familiäre Hämaturie

Unter der benignen familiären Mikrohämaturie versteht man eine isolierte, familiäre Hämaturie, die nicht mit einer Einschränkung der Nierenfunktion einhergeht.

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf einem Defekt des COL4A4-Gens. Der Defekt führt zu einer gestörten Synthese der Basalmembran mit Hämaturie.

Die Erkrankung imponiert durch eine intermittierende oder persistierende Mikrohämaturie. Eine Makrohämaturie kann durch eine Infektion oder durch körperliche Belastung ausgelöst werden.

Differenzialdiagnostisch sollte an ein Alport-Syndrom gedacht werden.

In der Regel wird die Diagnose einer Hämaturie zufällig gestellt.

In der Regel weisen Klinik und Anamnese auf die Erkrankung hin. Eine benigne familiäre Hämaturie ist sehr wahrscheinlich, wenn weitere Mitglieder der Familie von einer Hämaturie betroffen sind, die Nierenfunktion nicht einschränkt ist und keine begleitende Proteinurie oder Leukozyturie vorliegen. Es ist wichtig, eine Hörstörung, die auf ein Alport-Syndrom hinweisen würde, auszuschließen.

Nach zwei Jahren sollte eine Nierenbiopsie erfolgen, um ein Alport-Syndrom auszuschließen.

Eine Therapie ist weder möglich noch notwendig.

Die Prognose ist gut. Die Hämaturie bleibt zwar über das ganze Leben bestehen, jedoch wird eine Einschränkung der Nierenfunktion nicht beobachtet.