Antithrombinmangel
Synonyme: ATIII-Defizienz, Antithrombin-Mangel
Englisch: antithrombin deficiency, ATIII deficiency
Definition
Beim Antithrombinmangel liegt eine verminderte Konzentration von Antithrombin im Blutplasma oder ein Strukturdefekt des Antithrombins vor. Dadurch kommt es zu einer erhöhten Gerinnungsneigung (Thrombophilie).
Hintergrund
Einteilung
Ein Antithrombinmangel kann angeboren oder erworben sein. Beim angeborenen Antithrombinmangel unterscheidet man zwei Formen:
- Antithrombinmangel Typ I: Synthesedefekt mit verminderter Plasmakonzentration von Antithrombin
- Antithrombinmangel Typ II: Strukturdefekt mit verminderter Antithrombin-Aktivität bei normaler Plasmakonzentration
Epidemiologie
Die Prävalenz des angeborenen Antithrombinmangels in der Allgemeinbevölkerung wird auf 1:500 bis 1:5000 Personen geschätzt.
Erbgang
Der angeborene Antithrombinmangel folgt einem autosomal-dominanten Erbgang, d.h. heterozygote Merkmalsträger erkranken. Homozygote Merkmalsträger versterben meist bereits im Fetalstadium.
Ursachen
Bei angeborenen Antithrombinmangel liegt ein Defekt des Gens SERPINC1 vor.
Ein erworbener Antithrombinmangel tritt zum Beispiel auf bei
- einer verminderten Antithrombinsynthese in der Leber (Leberzirrhose)
- nephrotischem Syndrom
- disseminierter intravasaler Koagulopathie
- Heparintherapie
Klinik
Bei den Patienten tritt typischerweise vor dem 40. Lebensjahr die erste Venenthrombose auf, meist eine tiefe Beinvenenthrombose (TVT) mit Schmerzen, Schwellung und Rötung der betroffenen Extremität. Als Begleitumstände können eine OP, ein Trauma oder eine Schwangerschaft vorliegen. In der Folge kann es zu einer Lungenembolie kommen.
Seltener entwickelt sich eine Mesenterialvenenthrombose, Pfortaderthrombose oder Milzvenenthrombose.
Therapie
- Gabe von Antikoagulantien (Heparin, Vitamin-K-Antagonisten, DOAKs)
- Substitution von Antithrombin aus gepooltem Spenderplasma oder rekombinantem Antithrombin (Antithrombin alfa)