Anenzephalie

Synonym: Anenkephalie

Definition

Als Anenzephalie bzw. Anenzephalus bezeichnet man das teilweise oder vollständige Fehlen des Großhirns und der Schädelkalotte. Die Anenzephalie gehört zu den so genannten Neuralrohrdefekten.

ICD10-Code: Q00.0

Morphologie

Der Gesichtsschädel kann bei einer Anenzephalie normal ausgebildet sein, allerdings bilden hier die Augen den höchsten Punkt des Kopfes. Anlagen von Pons und Mittelhirn sind zu finden, während Zerebellum, Hypothalamus sowie Neurohypophyse unterentwickelt bleiben. Das Großhirn fehlt oft komplett. In der Gesamtbetrachtung wird diese Schädelmißbildung oft auch als Krötenschädel bezeichnet.

Klinik

Die Lebenserwartung von Neugeborenen mit Anenzephalie liegt oft im Bereich von Wochen. Pränatal sind abnorme Bewegungsmuster des Embryos sowie eine in der Sonographie erkennbare Fehlbildung des Schädelkalotte zu erkennen. Die Werte von α-Fetoprotein und ZNS-spezifischer Acetylcholinesterase in der Amnionflüssigkeit sind erhöht und erleichtern so die Diagnose.

Die Schwangeren leiden zumeist an einem Polyhydramnion, da der Großteil der Fruchtwasserelimination im Normalfall über das Abtrinken durch den Embryo geschieht, bei dem Embryo mit Anenzephalie der Schluckreflex allerdings meist nicht entwickelt ist.

Epidemiologie

In Mitteleuropa tritt die Anenzephalie bei etwa 1 von 1.000 Schwangerschaften auf. Bei einer weiteren Schwangerschaft besteht ein 2-3 prozentiges Risiko einer Anenzephalie.

Merkmale

Anenzephalie kommt häufig zusammen mit Akranie als Azephalie (Cranioschisis totalis), sowie mit einer Spina bifida im Zervikalbereich vor. Neugeborene Kinder mit Anenzephalie sind an folgenden Merkmalen zu erkennen:

Fehlen des Endhirns und des Schädeldachs
Durch die Verschlussstörung des Neuralrohrs (genauer des Neuroporus anterior um den 25. Entwicklungstag) liegt anstelle des Gehirns mehr oder weniger degenerierte Gewebemasse frei (dunkelrot gefärbt, weich)
Vorstehende Augen; Augenlider wirken geschwollen
Der Gesichtsschädel ist breit und flach.
Fehlen des Halses; Gesicht und Brust bilden eine einheitliche Fläche.
Die Ohren sind klein, dysplastisch und nach vorn geschlagen.
Häufig kommt zusätzlich eine Gaumenspalte vor.
Intakte Atmungs-, Kreislauf- und Temperaturregulationsfunktionen
Lebend geborene Kinder sind schmerzempfindlich.