Akranie

von altgriechisch: α ("alpha") - nicht, kein; von lateinisch: cranium - Schädel
Englisch: acalvaria

Definition

Akranie bezeichnet eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, die zu den Neuralrohrdefekten gehört. Sie ist durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen von Schädelkalotte und Skalp gekennzeichnet.

Hintergrund

Das Großhirn ist angelegt, kann aber auch von Fehlbildungen betroffen sein.

Epidemiologie

Es handelt sich um eine seltene Fehlbildung. Sie tritt deutlich seltener auf als eine Anenzephalie.

Ätiologie

Die Ursache ist (Stand 2023) nicht vollständig geklärt. In der Literatur wird die Akranie teilweise als Vorläuferläsion zu einer Anenzephalie angesehen. Bei einer Anenzephalie fehlt neben der Schädelkalotte zudem das Großhirn. Es handelt sich insgesamt um ein multifaktorielles Geschehen mit genetischer Komponente.

Eine Assoziation mit verschiedenen anderen Fehlbildungen wurde beobachtet. Dazu zählen:

Diagnostik

Mittels Ultraschall kann eine Akranie bereits im ersten Trimenon diagnostiziert werden.

Prognose

Bei der Akranie handelt es sich um ein letales Krankheitsbild. Betroffene Kinder versterben i.d.R. innerhalb von Stunden bis Tagen nach der Geburt.

Prävention

Bei jeder Schwangeren wird eine Folsäure-Prophylaxe zur Vermeidung von Neuralrohrdefekten empfohlen.

Literatur

Heinrigs et al., General Movements bei Akardie/Akranie im Rahmen einer Geminigravidität mit TRAP-Sequenz, Z Geburtshilfe Neonatol 2007; 211 - PO_12_07
caryingtotern.org – Acrania, abgerufen am 15.10.2023
orpha.net – Akranie, abgerufen am 15.10.2023
Universitätsklinikum Bonn – Acranius-Acardios / parasitärer Zwilling / TRAP, abgerufen am 15.10.2023 (inklusive Video von Therapie bei TRAP-Syndrom)