Akranie
von altgriechisch: α ("alpha") - nicht, kein; von lateinisch: cranium - Schädel
Englisch: acalvaria
Definition
Akranie bezeichnet eine sehr seltene angeborene Fehlbildung, die zu den Neuralrohrdefekten gehört. Sie ist durch ein teilweises oder vollständiges Fehlen von Schädelkalotte und Skalp gekennzeichnet.
Hintergrund
Das Großhirn ist angelegt, kann aber auch von Fehlbildungen betroffen sein.
Epidemiologie
Es handelt sich um eine seltene Fehlbildung. Sie tritt deutlich seltener auf als eine Anenzephalie.
Ätiologie
Die Ursache ist (Stand 2023) nicht vollständig geklärt. In der Literatur wird die Akranie teilweise als Vorläuferläsion zu einer Anenzephalie angesehen. Bei einer Anenzephalie fehlt neben der Schädelkalotte zudem das Großhirn. Es handelt sich insgesamt um ein multifaktorielles Geschehen mit genetischer Komponente.
Eine Assoziation mit verschiedenen anderen Fehlbildungen wurde beobachtet. Dazu zählen:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- kongenitale Herzfehler
- Amnionbänder-Syndrom
- Omphalozele
- andere Neuralrohrdefekte
Diagnostik
Mittels Ultraschall kann eine Akranie bereits im ersten Trimenon diagnostiziert werden.
Prognose
Prävention
Bei jeder Schwangeren wird eine Folsäure-Prophylaxe zur Vermeidung von Neuralrohrdefekten empfohlen.
Literatur
- Heinrigs et al., General Movements bei Akardie/Akranie im Rahmen einer Geminigravidität mit TRAP-Sequenz, Z Geburtshilfe Neonatol 2007; 211 - PO_12_07
- caryingtotern.org – Acrania, abgerufen am 15.10.2023
- orpha.net – Akranie, abgerufen am 15.10.2023
- Universitätsklinikum Bonn – Acranius-Acardios / parasitärer Zwilling / TRAP, abgerufen am 15.10.2023 (inklusive Video von Therapie bei TRAP-Syndrom)