Langer-Giedion-Syndrom
Synonyme: Alecalo-Syndrom, tricho-rhino-phangeales Syndrom Typ 2, Monosomie 8q24.1, multiple kartilaginäre Exostosen - periphere Dysostose
1. Definition
Das Langer-Giedion-Syndrom ist eine sehr seltenes, autosomal-dominantes Fehlbildungssyndrom, das vor allem das Gesicht und die Extremitäten betrifft.
siehe Hauptartikel: Tricho-rhino-phalangeales Syndrom
2. Ätiologie
Das Langer-Giedion-Syndrom entsteht durch Mikrodeletionen in der Chromosomenregion 8q23.3-q24.13 mit Verlust von mindestens 2 Genen:
Das Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei die meisten Mutationen de novo entstehen.
3. Symptome
Das Langer-Giedion-Syndrom ist u.a. durch folgende Symptome charakterisiert:
- verzögerte Sprachentwicklung
- überschüssige Haut
- multiple kartilaginäre Exostosen (v.a. an Enden der langen Knochen)
- Zapfenepiphysen
- faziale Dysmorphien:
- kolbige Nase
- breites, prominentes Philtrum
- schmale Oberlippe
- abstehende Ohren
- spährliches Haar
- kleine Unterkiefer
- Gaumenspalte
- Brachydaktylie, Syndaktylie
- Hüftdysplasie
- Minderwuchs
- gehäufte Atemwegsinfekte
- Mikrozephalie
- Muskelhypotonie
- Herzfehler
- Schallleitungsschwerhörigkeit
4. Differenzialdiagnose
- Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1: keine Exostosen
5. Therapie
Bisher (2021) existiert keine kausale Therapie des Langer-Giedion-Syndroms. Die Beschwerden werden symptomatisch behandelt.