Dup15q-Syndrom: Unterschied zwischen den Versionen

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==Therapie==
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Die Behandlung der Patienten erfolgt in der Regel durch ein multidisziplinäres Team und umfasst unter anderem [[Ergotherapie|Ergo]]- und [[Physiotherapie]] sowie [[Verhaltenstherapie]]n. Darüber hinaus benötigen die Patienten eine [[antikonvulsiv]]e Therapie. Die Patienten müssen regelmäßig untersucht und die motorische und sprachliche Entwicklung beurteilt werden.
Die Behandlung der Patienten erfolgt in der Regel durch ein multidisziplinäres Team und umfasst unter anderem [[Ergotherapie|Ergo]]- und [[Physiotherapie]] sowie [[Verhaltenstherapie]]n. Darüber hinaus benötigen die Patienten eine [[antikonvulsiv]]e Therapie. Die Patienten müssen regelmäßig untersucht und die motorische und sprachliche Entwicklung beurteilt werden.
==Literatur==
* [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=DE&data_id=19263&Disease_Disease_Search_diseaseType=ORPHA&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=238446&Disease(s)/group%20of%20diseases=15q11-q13-duplication-syndrome&title=15q11-q13-duplication-syndrome&search=Disease_Search_Simple Orphanet - Dup15q-Syndrom], abgerufen am 15.08.2022
* [https://rarediseases.org/rare-diseases/dup15q-syndrome/ Rarediseases - Dup15q Syndrome], abgerufen am 15.08.2022
* [https://dup15q.org/ Dup15q], abgerufen am 15.08.2022

Version vom 15. August 2022, 15:05 Uhr

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Synonyme: Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom, Mikroduplikationssyndrom 15q11q13, 15q11q13-Duplikationssyndrom, Dup(15)(q11q13), Trisomie 15q11q13
Englisch: Dup15q syndrome, 15q11.2-q13.1 duplication syndrome, dup15q syndrome

Definition

Das Dup15q-Syndrom, kurz für Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom, ist eine seltene genetische Erkrankung, die unter anderem durch Entwicklungsverzögerungen, Muskelhypotonien und einer Autismus-Spektrum-Störung gekennzeichnet ist. Ursächlich sind Duplikationen in der sogenannten Prader-Willi/Angelman-kritischen Region (PWACR).

Epidemiologie

Die genaue Prävalenz des Dup15q-Syndrom ist derzeit (2022) nicht bekannt.

Klinik

Das Dup15q-Syndrom ist durch unterschiedliche Symptome charakterisiert. Die Erkrankung ist unter anderem durch Entwicklungsverzögerungen und Autismus-Spektrum-Störungen gekennzeichnet. Der Schweregrad der Entwicklungsstörungen kann interindividuell variieren. Insbesondere die Sprachentwicklung ist im Rahmen des Dup15q-Syndroms häufig verzögert.

Säuglinge und Neugeborene weisen typischerweise eine muskuläre Hypotonie auf, die mit Problemen bei der Nahrungsaufnahme einhergeht. Viele betroffene Kinder zeigen eine verzögerte Entwicklung der Grob- und Feinmotorik. Trotz des erniedrigten Muskeltonus können die meisten Kinder im Alter zwischen zwei und drei Jahren eigenständig gehen. Der Gang ist in der Regel breitbeinig und ataktisch.

Bei über 50 % der Patienten mit dem Dup15q-Syndrom liegt eine Epilepsie vor. Die ersten Krampfanfälle manifestieren sich in der Regel zwischen dem sechsten Lebensmonat und neunten Lebensjahr. Beim Dup15q-Syndrom handelt es sich um eine der häufigsten Ursachen für das West-Syndrom. Einige Patienten weisen ein Lennox-Gastaut-Syndrom auf.

Patienten mit dem Dup15q-Syndrom können verschiedene dysmorphe Gesichtsmerkmale aufweisen, diese sind meist nur subtil und werden häufig übersehen. Beispiele für Gesichsmerkmale sind:

Weitere Symptome, die im Rahmen des Dup15q-Syndroms auftreten können, sind beispielsweise:

Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich durch das klinische Erscheinungsbild. Gesichert wird die Diagnose durch molekulargenetische Untersuchunge, wie eine zytogenetisch Untersuchung, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder ein DNA-Microarray. Zudem wird den betroffenen Familien eine genetische Beratung angeboten.

Therapie

Die Behandlung der Patienten erfolgt in der Regel durch ein multidisziplinäres Team und umfasst unter anderem Ergo- und Physiotherapie sowie Verhaltenstherapien. Darüber hinaus benötigen die Patienten eine antikonvulsive Therapie. Die Patienten müssen regelmäßig untersucht und die motorische und sprachliche Entwicklung beurteilt werden.

Literatur