Zunich-Kaye-Syndrom
nach Janice Zunich und Celia I. Kaye, US-amerikanische Ärztinnen
Synonyme: CHIME-Syndrom, Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich, Neuroektodermale Dyplasie Typ CHIME, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel, Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien, PIGL-CDG
Englisch: Zunich neuroectodermal syndrome
Definition
Das Zunich-Kayne-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem mit okulären Kolobomen einhergeht.
Epidemiologie
Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom mit einer Prävalenz von unter 1 zu 1.000.000, es wurden bisher nur 8 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache
Verursacher der Erkrankung sind Mutationen im PIGL-Gen (17p12-p11.2), das an der Synthese von Glycosylphosphatidylinositol beteiligt ist.
Klinische Erscheinung
Das Zunich-Kaye-Syndrom wird auch CHIME-Syndrom genannt, wobei der Name hier ein Akronym für alle Leitsymptome ist. CHIME steht hierbei für Kolobom, Herzfehler (Fallot-Tetralogie oder Transposition der großen Gefäße), Ichthyosis-artige Dermatitis, mentale Retardierung und Epilepsie. Als weitere Symptome können auftreten:
- wandernde Dermatose
- Schallleitungsschwerhörigkeit
- Hypertelorismus
- Brachyzephalie
- abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum
- Augen: blassblaue Iris, mongoloide Lidachse
- breiter Mund mit exzessiver Furchung
- quadratische und weit auseinanderstehende Zähne
Eventuell sind auch folgende Symptome möglich:
- Gaumenspalten oder Uvula bifida
- Pectus excavatum (Trichterbrust)
- Akzessorische Mamillen
Therapie
Der verursachende Gendefekt ist zur Zeit (2017) nicht therapierbar. Die Behandlung ist rein symptomatisch. Zur Therapie der Ichthyose kann Isotretinoin verwendet werden.