Zunich-Kaye-Syndrom

nach Janice Zunich und Celia I. Kaye, US-amerikanische Ärztinnen
Synonyme: CHIME-Syndrom, Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich, Neuroektodermale Dyplasie Typ CHIME, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel, Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien, PIGL-CDG
Englisch: Zunich neuroectodermal syndrome

Definition

Das Zunich-Kayne-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem mit okulären Kolobomen einhergeht.

Epidemiologie

Es handelt sich um ein sehr seltenes Syndrom mit einer Prävalenz von unter 1 zu 1.000.000, es wurden bisher nur 8 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Verursacher der Erkrankung sind Mutationen im PIGL-Gen (17p12-p11.2), das an der Synthese von Glycosylphosphatidylinositol beteiligt ist.

Klinische Erscheinung

Das Zunich-Kaye-Syndrom wird auch CHIME-Syndrom genannt, wobei der Name hier ein Akronym für alle Leitsymptome ist. CHIME steht hierbei für Kolobom, Herzfehler (Fallot-Tetralogie oder Transposition der großen Gefäße), Ichthyosis-artige Dermatitis, mentale Retardierung und Epilepsie. Als weitere Symptome können auftreten:

wandernde Dermatose
Schallleitungsschwerhörigkeit
Hypertelorismus
Brachyzephalie
abgeflachtes Mittelgesicht und Philtrum
Augen: blassblaue Iris, mongoloide Lidachse
breiter Mund mit exzessiver Furchung
quadratische und weit auseinanderstehende Zähne

Eventuell sind auch folgende Symptome möglich:

Therapie

Der verursachende Gendefekt ist zur Zeit (2017) nicht therapierbar. Die Behandlung ist rein symptomatisch. Zur Therapie der Ichthyose kann Isotretinoin verwendet werden.