Xanthoma tuberosum

Ein Xanthoma tuberosum ist relativ selten und betrifft nur Patienten mit schweren Formen einer Dyslipidämie. Diese Erkrankung kann in jedem Alter auftreten, aber häufiger bei Erwachsenen, insbesondere bei Personen mit einer positiven Familienanamnese von Lipidstoffwechselstörungen.

Xanthome entstehen durch die Ablagerung von Lipiden in Makrophagen, die als Schaumzellen in der Haut erscheinen. Diese Schaumzellen sammeln sich in der Dermis und im Subkutangewebe, was zu den typischen gelblichen, erhabenen Knoten führt. Die Lipidablagerungen resultieren aus erhöhten Blutfettwerten, die entweder durch genetische Defekte oder sekundär durch andere Erkrankungen verursacht werden.

• Primäre Xanthome: Sie entstehen oft in Zusammenhang mit genetischen Störungen des Lipidstoffwechsels, wie familiärer Hypercholesterinämie oder anderen Dyslipidämien.
• Sekundäre Xanthome: Diese treten als Folge anderer Erkrankungen auf, die zu einer Erhöhung der Blutfettwerte führen, wie Diabetes mellitus, nephrotisches Syndrom oder bestimmte Lebererkrankungen.

• Xanthoma tuberosum simplex: Einfache, isolierte Knoten, die an Druckstellen auftreten.
• Xanthome tuberosum multiplex: Verteilung über verschiedene Körperstellen, oft bei schwereren Formen der Hyperlipidämie.
• Verkalkte Xanthome: Diese können bei lang bestehendem Xanthomen auftreten und sind durch Verkalkungen innerhalb der Knoten gekennzeichnet.

Auf der Haut präsentieren sich gelbliche oder bräunliche, flache bis halbkugelige, derbe Knoten. Sie sind in der Regel schmerzlos und treten symmetrisch an den Streckseiten der Gelenke oder an Druckstellen auf, vor allem an Ellenbogen, Knien und Gesäß. Die Knoten zeigen eine langsame Wachstumstendenz und können im Laufe der Zeit an Größe zunehmen, insbesondere bei anhaltend hohen Lipidwerten.

Die Diagnose wird klinisch anhand des typischen Erscheinungsbildes gestellt. Eine Biopsie kann durchgeführt werden, um Schaumzellen in der Dermis nachzuweisen. Zur Abklärung der zugrunde liegenden Ursache sollten die Lipidwerte bestimmt werden.

• Eruptive Xanthome: Kleine, gelbliche Papeln, die typischerweise bei akuten Erhöhungen der Triglyzeridwerte auftreten.
• Xanthoma planum: Flache, gelbliche Flecken, oft im Gesicht oder an den Augenlidern.
• Rheumaknoten: Diese können ähnlich erscheinen, sind jedoch in der Regel fest und mit rheumatoider Arthritis assoziiert.

Die Therapie richtet sich nach der auslösenden Ursache. Bei sekundären Xanthomen ist die Behandlung der jeweiligen Grunderkrankung (z.B. Diabetes mellitus, Lebererkrankungen) entscheidend. Die erhöhten Lipidwerte können durch Diät, Medikamente (Statine, PCSK9-Inhibitoren) und ggf. Plasmapherese gesenkt werden.

Sind die Knoten funktionell oder kosmetisch störend, können sie in geeigneten Fällten chirurgisch entfernt werden.

Die Prophylaxe basiert auf einer strikten Kontrolle der Lipidwerte durch medikamentöse und nicht-medikamentöse Maßnahmen.

Die Prognose hängt von der Kontrolle der zugrunde liegenden Fettstoffwechselstörung ab. Bei erfolgreicher Therapie der Hyperlipidämie können sich Xanthome zurückbilden, bei unzureichender Behandlung persistieren sie oder nehmen an Größe zu.