XYY-Trisomie
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LoslegenSynonyme: XYY-Syndrom, , Diplo-Mann-Syndrom, Supermaskulinitäts-Syndrom, Diplo-Y-Syndrom, YY-Syndrom, Jacobs-Syndrom
Definition
Die XYY-Trisomie gehört zu den numerischen Chromosomenaberrationen. Sie ist durch ein zusätzliches Y-Chromosom bei männlichem Karyotyp gekennzeichnet. Die Erstbeschreibung erfolgte 1961.[1]
Ätiologie
Numerische Chromosomenaberrationen entstehen aufgrund einer Fehlverteilung von homologen Chromosomen bei der Meiose. Bei der XYY-Trisomie geschieht dies entsprechend bei der Spermatogenese. Mitotische Fehler in den ersten Zellteilungsstadien des Embryos können auch zu chromosomalem Mosaizismus führen, wie etwa 46, XY/47, XYY.
Epidemiologie
Klinik
Die Diagnose der XYY-Trisomie entspricht in vielen Fällen einem Zufallsbefund. Eine generelle Symptomatik für die XYY-Trisomie existiert nicht. Geschätzte 20 % der angenommenen Fälle von 47,XYY werden klinisch abgesichert diagnostiziert.[2]
Die XYY-Trisomie kann sich phänotypisch sehr unterschiedlich auswirken. Mögliche Symptome sind:
- Hochwuchs
- vergrößerte Proportionen im Gesichtsbereich
- erhöhter Testosteronspiegel
- erhöhtes Risiko für Fehlbildungen im Zusammenhang mit dem Kreislauf-, Bewegungsapparat- und Urogenitalsystem darunter auch Hodenhochstand
- Pectus excavatum
- Herzfehler unterschiedlicher Art und Ausprägung
- radioulnare Synostose
Die XYY-Trisomie kann auch mit einer verzögerten Entwicklung der Feinmotorik einhergehen. Das XYY-Syndrom wurde aufgrund früherer Studien oft mit einem verstärkt aggressiven und kriminellen Verhalten in Verbindung gebracht. Diese Theorie wurde aber verworfen bzw. konnten nicht bestätigt werden.
Psychische Entwicklungsstörungen, einschließlich Autismus-Spektrum-Störungen, wurden bei 47,XYY-Syndrom in einigen Studien häufiger beobachtet als in Kontrollgruppen. Die allgemeine Intelligenz wird in der Regel als normal oder leicht vermindert beschrieben. Lernbehinderungen und Aufmerksamkeitsdefizit sowie leichte Verhaltensstörungen werden aber auch in Zusammenhang mit XYY-Trisomie genannt.
Eine Infertilität scheint bei einer XYY-Trisomie häufiger aufzutreten. Dennoch reicht das Fertilitätsspektrum bei Männern mit 47,XYY von der Normozoospermie hin bis zur Azoospermie.[3] Hinsichtlich der Frage, inwieweit eine Häufung hyperhaploider Spermien bei 47,XYY Männern vorhanden ist und damit ein erhöhtes Risiko einer Weitervererbung der XYY-Trisomie besteht, herrscht derzeit (2024) kein Konsens.
Literatur
- ↑ Hauschka TS, et al. An XYY man with progeny indicating familial tendency to non-disjunction. Am J Hum Genet. 1962 Mar;14(1):22-30.
- ↑ Berglund, A, et al. Changes in the cohort composition of turner syndrome and severe non-diagnosis of Klinefelter, 47,XXX and 47,XYY syndrome: a nationwide cohort study. Orphanet J Rare Dis 14, 16 (2019).
- ↑ Borjian Boroujeni P, et al. Clinical aspects of infertile 47,XYY patients: a retrospective study. Hum Fertil (Camb). 2019 Jun;22(2):88-93. doi: 10.1080/14647273.2017.1353143.