Trachealagenesie

Die Trachealagenesie ist eine sehr seltene Fehlbildung, die männliche Neugeborene im Vergleich zum weiblichen Geschlecht doppelt so häufig betrifft. Die Inzidenz wird auf unter 1/50.000 geschätzt.

Die genaue Ursache der Trachealagenesie ist derzeit (2021) unbekannt. Normalerweise entwickelt sich die Trachea ab dem 21.-24. Tag der Fetalzeit als ein Divertikel des proximalen Vorderdarmes. Im Alter von 25-27 Tagen entsteht von kaudal nach kranial das tracheoösophageales Septum, das die Trachealrinne vom übrigen Vorderdarm trennt. Die Separation ist im Alter von 32-34 Tagen abgeschlossen. Vermutlich liegt der Trachealagenesie eine fehlerhafte Bildung des Septums und/oder ein übermäßig schnelles Wachstum des Vorderdarms zugrunde.

Die Trachealagenesie ist häufig mit anderen Fehlbildungen assoziiert, insbesondere mit Anomalien des kardiovaskulären Systems, des Gastrointestinaltrakts, des Respirationstraktes und des Urogenitaltraktes. Teilweise besteht das Bild der VACTERL-Assoziation.

Nach Floyd lassen sich drei Typen der Trachealagenesie unterscheiden:

• Typ I: Agenesie der proximalen Trachea. Der distale Anteil weist eine Fistelverbindung zum Ösophagus auf.
• Typ II (60 % d.F.): Agenesie der gesamten Trachea. Die normal ausgebildeten Hauptbronchien kommunizieren median in Höhe der Carina und sind über eine gemeinsame Fistel mit dem Ösophagus verbunden.
• Typ III: Agenesie der gesamten Trachea. Die normal ausgebildeten Hauptbronchien münden separat in den Ösophagus.

Neugeborene mit einer Trachealagenesie weisen eine respiratorische Insuffizienz mit starker Dyspnoe auf. Bei einer ausreichenden Fistelverbindung kann mittels intraösophagealem Tubus eine geringe Oxygenierung erreicht werden. Die meisten Kinder mit Trachealagenesie sind nicht überlebensfähig.

Im Röntgen-Thorax fällt die Trachealagenesie durch eine fehlende Darstellung der Trachea und ein positives Bronchopneumogramm bei homogener Verschattung (Konsolidierung) beider Lungen auf. Bei ausreichender Belüftung der Lungen über die Fistelverbindung können die Lungen auch eine normale Transparenz aufweisen. Weitere hinweisende Zeichen im Röntgen sind die überlappende Projektion des Nasotrachealtubus mit der Magensonde sowie ein Tiefstand der Carina. Diese liegt bei Neugeborenen normalerweise auf Höhe des dritten Brustwirbelkörpers.

Zur weitergehenden Diagnostik wird i.d.R. ein CT-Thorax angefertigt.