Syndromologie

von altgriechisch: σύν ("syn") - zusammen, δρομος ("drómos") - Weg

Definition

Die Syndromologie befasst sich mit der Erstellung, Abgrenzung und Identifikation von Syndromen. Ein Syndrom definiert sich dabei als eine Gruppe von Merkmalen (Symptomen, Fehlbildungen oder funktionellen Einschränkungen), die simultan in Erscheinung treten und auf eine gemeinsame Ursache deuten können.

Terminologie

Man unterscheidet verschiedene Arten von morphologischen Veränderungen:

Malformation (Fehlbildungen): Primär strukturelle Defekte eines Organs oder Körperteils infolge eines intrinsischen Entwicklungsfehlers (z.B. ein Herzfehler bei Trisomie 21)
Disruption (Zerstörung): Defekte eines ursprünglich normal angelegten Organs aufgrund äußerer Einflüsse (z.B. Amniotisches-Band-Syndrom)
Deformation: Verformungen normaler Strukturen durch mechanische Kräfte (z.B. Klumpfuß bei Oligohydramnion)
Dysplasie: Eine fehlerhafte Gewebeorganisation (z.B. bei Skelettdysplasie)

Klassifikation

Syndrome werden primär nach ihrer Ätiologie eingeteilt:

Genetische Syndrome

Chromosomale Störungen: Numerische oder strukturelle Chromosomenaberrationen (z.B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom)
Monogene Syndrome: Mutationen eines einzelnen Gens (z.B. Marfan-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
Mikrodeletionssyndrome: Verlust winziger Chromosomenabschnitte (z.B. Williams-Beuren-Syndrom, DiGeorge-Syndrom)

Teratogene Syndrome

Teratogene Syndrome entstehen durch exogene Faktoren während der Embryonal- oder Fetalperiode, z.B.

infektionsbedingt (Rötelnembryopathie) oder
toxisch (Fetales Alkoholsyndrom)

Diagnostik

Die syndromologische Diagnostik folgt in der Regel einem systematischen Schema:

Phänotypisierung: Genaue Inspektion des Patienten. Achten auf "Minor Anomalies" (z.B. Lidachsenstellung, Ohrform, Handfurchen), die für sich genommen keinen Krankheitswert haben, aber insgesamt diagnostische Hinweise geben können.
Anamnese: Familienanamnese (Stammbaum), Schwangerschaftsverlauf und Entwicklungsschritte
Computergestützte Analyse: Nutzung von Datenbanken wie OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) oder Bilderkennungssoftware
Genetische Diagnostik: Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Next-Generation-Sequencing (Exom-Sequenzierung)