Syndromologie

Man unterscheidet verschiedene Arten von morphologischen Veränderungen:

• Malformation (Fehlbildungen): Primär strukturelle Defekte eines Organs oder Körperteils infolge eines intrinsischen Entwicklungsfehlers (z.B. ein Herzfehler bei Trisomie 21).
• Disruption (Zerstörung): Defekte eines ursprünglich normal angelegten Organs aufgrund äußerer Einflüsse (z.B. Amniotisches-Band-Syndrom).
• Deformation: Verformungen normaler Strukturen durch mechanische Kräfte (z.B. Klumpfuß bei Oligohydramnion).
• Dysplasie: Eine fehlerhafte Gewebeorganisation (z.B. bei Skelettdysplasie).

Syndrome werden heute primär nach ihrer Ätiologie eingeteilt:

Genetische Syndrome

• Chromosomale Störungen: Numerische oder strukturelle Chromosomenaberrationen (z.B. Down-Syndrom, Turner-Syndrom).
• Monogene Syndrome: Mutationen eines einzelnen Gens (z.B. Marfan-Syndrom, Smith-Lemli-Opitz-Syndrom).
• Mikrodeletionssyndrome: Verlust winziger Chromosomenabschnitte (z.B. Williams-Beuren-Syndrom, DiGeorge-Syndrom).

Teratogene Syndrome

Entstehen durch exogene Faktoren während der Embryonal- oder Fetalperiode:

• Infektionsbedingt: (z.B. Rötelnembryopathie).
• Toxisch: (z.B. Fetales Alkoholsyndrom/ FAS).

Die syndromologische Diagnostik gleicht oft einer Art "Detektivarbeit" und folgt einem systematischen Schema:

• Phänotypisierung: Genaue Inspektion des Patienten. Achten auf "Minor Anomalies" (z. B. Lidachsenstellung, Ohrform, Handfurchen), die für sich genommen keinen Krankheitswert haben, aber insgesamt diagnostische Hinweise geben können.
• Anamnese: Familienanamnese (Stammbaum!), Schwangerschaftsverlauf und Entwicklungsschritte.
• Computergestützte Analyse: Nutzung von Datenbanken wie OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) oder Bilderkennungssoftware (z.B. Face2Gene).
• Genetische Diagnostik: Chromosomenanalyse, Array-CGH oder Next-Generation-Sequencing (Exom-Sequenzierung).