Rosselli-Gulienetti-Syndrom

Der Begriff wird uneinheitlich verwendet. Teils wird synonym auch die Bezeichnung "Zlotogora-Ogur-Syndrom" oder "Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom" genutzt. Allerdings ist derzeit (2026) unklar, ob es sich dabei tatsächlich um dieselbe Krankheitsentität handelt.

Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom ist extrem selten. In der Literatur sind nur wenige Einzelfälle beschrieben worden. Die Prävalenz ist unbekannt. Die Erkrankung manifestiert sich bereits im Kindesalter.

Das Rosselli-Gulienetti-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursächlich sind Mutationen im PVRL1-Gen, das für das Zelladhäsionsmolekül Nectin-1 kodiert. Nectin-1 ist ein transmembranöses Adhäsionsprotein, das eine zentrale Rolle bei der epithelialen Zell-Zell-Interaktion und bei der embryonalen Fusion kraniofazialer Strukturen spielt. Der Funktionsverlust von Nectin-1 führt zu einer gestörten Fusion der Gesichtsanlagen (z.B. Lippen-Kiefer-Gaumenspalte) sowie zu Störungen ektodermaler Strukturen.

Die klinische Symptomatik beginnt meist in den ersten Lebensjahren. Charakteristisch sind eine diffuse, meist symmetrische palmoplantare Hyperkeratose mit scharf begrenzten Arealen an Handflächen und Fußsohlen, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hypotrichotische bis vollständige Alopezie der Kopfhaare (teilweise auch der Augenbrauen und Wimpern) sowie dystrophe, verdickte oder brüchige Nägel. Zusätzlich können weitere ektodermale Auffälligkeiten wie Zahnanomalien oder leichte Störungen der Schweißsekretion auftreten. Systemische Manifestationen sind in der Regel nicht beschrieben.

Die Diagnose wird primär klinisch anhand der Symptomatik gestellt. Eine histopathologische Untersuchung zeigt eine ausgeprägte Orthohyperkeratose mit Akanthose ohne spezifische pathognomonische Merkmale. Die molekulargenetische Analyse mit Nachweis einer pathogenen Mutation im PVRL1-Gen sichert die Diagnose und ermöglicht eine humangenetische Beratung.

Differenzialdiagnostisch sind andere Formen der hereditären palmoplantaren Keratodermien zu berücksichtigen, insbesondere das Clouston-Syndrom, das Vohwinkel-Syndrom, das Papillon-Lefèvre-Syndrom und andere keratinassoziierte Genodermatosen wie die Epidermolysis bullosa simplex.

Eine kausale Therapie existiert nicht. Die Behandlung ist symptomatisch. Im Vordergrund steht die lokale Therapie der Hyperkeratose mit keratolytischen Externa (z.B. Harnstoff, Salicylsäure) sowie rückfettenden Salben. In schweren Fällen kann eine systemische Therapie mit Retinoiden (z.B. Acitretin) erwogen werden. Die Behandlung der Alopezie ist in der Regel frustran. Nagelveränderungen werden konservativ behandelt. Eine interdisziplinäre Betreuung unter Einbeziehung der Dermatologie und Humangenetik ist empfehlenswert.

Die Erkrankung ist chronisch progredient, jedoch nicht lebensverkürzend. Die Lebensqualität kann durch die ausgeprägten Haut- und Haarveränderungen deutlich eingeschränkt sein.

• Orphanet: Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte-ektodermale Dysplasie-Syndrom, zuletzt abgerufen am 02.03.2026
• National Library of Medicine: Rosselli-Gulienetti-Syndrom, zuletzt abgerufen am 02.03.2026
• National Organisation for Rare Disorders: Rosselli-Gulienetti syndrome, zuletzt abgerufen am 02.03.2026
• OMIM: Rosselli-Gulienetti-Syndrom, zuletzt abgerufen am 02.03.2026
• OMIM: CLPED1, zuletzt abgerufen am 02.03.2026