(Weitergeleitet von Vohwinkel-Syndrom)
Synonyme: Vohwinkel-Syndrom (nach Karl Hermann Vohwinkel, deutscher Dermatologe), Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel, PPK mutilans, Nockemann-Syndrom (nach P. F. Nockemann, deutscher Chirurg)
Englisch: mutilating keratoderma
Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene, erblich bedingte Hautkankheit, die sich durch übermäßige Verhornung der Hand- und Fußflächen auszeichnet.
Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, bisher wurden nur etwa 50 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.
Es werden zwei verschiedene Formen der Erkrankung unterschieden, die klassische Form und die Variante. Bei der klassischen Form liegt die Ursache bei Mutationen im GJB2-Gen auf Genlokus 13q12.11. Dieses Gen kodiert für das Membranprotein Connexin 26. Bei der Variante ist das LOR-Gen auf Genlokus 1q21 betroffen, welches für Loricrin kodiert.
Die Erkrankung manifestiert sich im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Zu den Symptomen zählen:
Zur Zeit (2017) ist keine Therapie des Gendefekts möglich. Eine symptomatische Behandlung mit Retinoiden kann gegen die Verhornung und Schnürfurchenbildung vermindern.
Fachgebiete: Dermatologie, Humangenetik
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