Keratoderma hereditarium mutilans

Synonyme: Vohwinkel-Syndrom (nach Karl Hermann Vohwinkel, deutscher Dermatologe), Palmoplantarhyperkeratose Typ mutilans Vohwinkel, PPK mutilans, Nockemann-Syndrom (nach P. F. Nockemann, deutscher Chirurg)
Englisch: mutilating keratoderma

1 Definition

Das Keratoderma hereditarium mutilans ist eine sehr seltene, erblich bedingte Hautkankheit, die sich durch übermäßige Verhornung der Hand- und Fußflächen auszeichnet.

• ICD10-Code: Q82.8 - Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen der Haut

2 Epidemiologie

Die Prävalenz liegt bei unter 1 zu 1.000.000, bisher wurden nur etwa 50 Fälle beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

3 Ätiologie

Es werden zwei verschiedene Formen der Erkrankung unterschieden, die klassische Form und die Variante. Bei der klassischen Form liegt die Ursache bei Mutationen im GJB2-Gen auf Genlokus 13q12.11. Dieses Gen kodiert für das Membranprotein Connexin 26. Bei der Variante ist das LOR-Gen auf Genlokus 1q21 betroffen, welches für Loricrin kodiert.

4 Symptome

Die Erkrankung manifestiert sich im Neugeborenen- oder Kleinkindalter. Zu den Symptomen zählen:

• übermäßige Verhornung der Hand- und Fußflächen mit starker Schweißbildung, oft greift diese auch auf umliegende Gebiet, zum Beispiel Ellenbogen oder Knie, über
• herdförmige Hyperkeratosen
• Taubheit oder Innenohrschwerhörigkeit (nicht bei der Variante)
• Entwicklung verhornter Schnürfurchen, die zu Amputationen führen können

5 Therapie

Zur Zeit (2017) ist keine Therapie des Gendefekts möglich. Eine symptomatische Behandlung mit Retinoiden kann gegen die Verhornung und Schnürfurchenbildung vermindern.