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Pubertas tarda

1 Definition

Die Pubertas tarda ist eine verspätet einsetzende Pubertät. Definitionsgemäß liegt eine Pubertas tarda vor, wenn bei Jungen bis zum 14. Lebensjahr, bei Mädchen bis zum 13. Lebensjahr Zeichen der Pubertätsentwicklung vollständig fehlen. Insbesondere handelt es sich dabei um die Thelarche beim Mädchen und die Zunahme des Hodenvolumens auf über 3 ml bei Jungen.

2 Ätiologie

Die Pubertas tarda kann auf endokrinologischen Störungen beruhen, jedoch auch konstitutionell bzw. durch chronische Erkrankungen bedingt sein.

3 Konstitutionelle Spätentwickler

Häufig wird eine Pubertas tarda im Rahmen einer konstitutionellen Entwicklungsverzögerung festgestellt. Eltern betroffener Patienten waren in diesem Fall ebenfalls Spätentwickler. Die verzögerte Pubertätsentwicklung ist vergesellschaftet mit einer Retardierung der Skelettreife (Knochenalter). Die Endgröße der Betroffenen liegt in diesem Sinne meistens im unteren Normbereich der Perzentilkurve.

4 Einfluss chronischer Erkrankungen

Eine Vielzahl chronischer Erkrankungen bedingt eine Retardierung des Skelettalters, darunter beispielsweise die Mukoviszidose, der Morbus Crohn und der Diabetes mellitus. Auch psychische Erkrankungen im Kindesalter (z.B. Depression) oder psychosoziale Faktoren (Vernachlässigung, Unterernährung) können neben einer verzögerten Skelettreifung eine Pubertas tarda mit sich bringen. Bezogen auf das Skelettalter ist die Funktion der Gonaden in diesen Fällen meistens normal.

5 Endokrine Störungen

Echte endokrine Ursachen sind eher selten, sollten jedoch in der Differentialdiagnose immer in Betracht gezogen werden. Endokrinologisch werden die Funktionsstörungen der Gonaden in primär, sekundär und tertiär eingeteilt.

6 Diagnostik

Die Basisdiagnostik bei Verdacht auf Pubertas tarda besteht in des Bestimmung der Sexualhormone Testosteron bzw. Östradiol. Bei allen Formen der Pubertas tarda sind diese erniedrigt. Zur orientierenden ätiologischen Differenzierung eignet sich die Bestimmung der Gonadotropine. Bei einer primären Funktionsstörung der Gonaden sind die Gonadotropine erhöht (vergebliche Stimulationsversuche), hingegen bei einer sekundären und/oder tertiären Funktionsstörung erniedrigt bis supprimiert (fehlende Sekretion).

Zur Unterscheidung zwischen einer sekundären und tertiären Gonadenfunktionsstörung dient der GnRH-Test. Bei einer sekundären Störung spricht die Hypophyse nicht auf eine Injektion von GnRH an, bei einer tertiären Störung kommt es nach der GnRH-Injektion zu einem Anstieg der Gonadotropine.

Liegen eine sekundäre oder tertiäre Funktionsstörung vor, müssen intrazerebrale Prozesse bewertet werden (z.B. MRT).

7 Therapie

Durch die Therapie der Pubertas tarda wird der Versuch unternommen, einen normalen Pubertätsverlauf nachzuahmen. Dies erfolgt durch die Substitution von Testosteron bzw. Östrogenen/Gestagenen.

Bei Jungen erfolgt die Substitution in der Regel ab dem 13. Lebensjahr durch intramuskuläre Injektion von Depotpräparaten. Bei Mädchen kann die Therapie bereits zum 12. Lebensjahr begonnen werden. Dabei erfolgt regelhaft zunächst die niedrig dosierte Gabe von Östrogenen - im weiteren Verlauf wird auf eine sequentielle Kombination aus Östrogenen und Gestagenen gewechselt.

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