Peutz-Jeghers-Syndrom

Das Peutz-Jeghers-Syndrom, kurz PJS, ist eine Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung, die durch mukokutane Pigmentanomalien und eine generalisierte Polyposis des Gastrointestinaltraktes charakterisiert ist.

Die Inzidenz wird auf ca. 1 pro 50.000 bis 200.000 Geburten geschätzt, es handelt sich also um eine sehr seltene Erkrankung. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen. Das Alter der Erstmanifestation liegt im Mittel bei 13 Jahren.^[1]

Ursächlich für diese seltene Krankheit ist eine Mutation der Serin-Threonin-Kinase (STK11) auf dem Chromosom 19p13.3. Sie kann bei etwa 70 % aller Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom nachgewiesen werden. Die Mutation der STK11 verändert eventuell ein Tumorsuppressorgen, das zur Bildung von multiplen Polypen und gastrointestinalen und extraintestinalen Tumoren führt.

4.1. Integument

Bei der Inspektion findet man Pigmentflecken unterschiedlicher Größe. Diese sind sowohl auf der Haut, als auch auf den Schleimhäuten zu finden. Insbesondere findet man die Pigmenteinlagerungen jedoch im Lippenrot, in der perioralen Haut und in der Wangenschleimhaut.

4.2. Gastrointestinaltrakt

Im Gastrointestinaltrakt weisen fast alle Patienten zahlreiche (bis zu mehrere hundert) gutartige Polypen auf, bei denen es sich zumeist um Hamartome (Peutz-Jeghers-Polypen) handelt. Diese Polypen bestimmen den Krankheitsverlauf und rufen gastrointestinale Komplikationen hervor. Dazu zählen:

• okkulte oder manifeste Blutungen
• Invaginationen, die multipel und rezidivierend auftreten können

Im weiteren Verlauf wird die Erkrankung von der Bildung intestinaler und extraintestinaler Tumoren bestimmt. Am häufigsten findet man:

• Kolorektale Karzinome
• Magenkarzinome
• Mammakarzinome
• Hodentumoren
• Pankreaskarzinome

Todesfälle treten vor dem 30. Lebensjahr vor allem durch die intestinale Polypose (Blutung, Invagination) auf, nach dem 30. Lebensjahr durch die Entwicklung maligner Tumoren.

Eine kausale Therapie ist nicht möglich, lediglich symptomatische Therapiemöglichkeiten sind gegeben. Diese umfasst die Polypektomie bei blutungsgefährdeten oder malignitätsverdächtigen Befunden und regelmäßige klinische und endoskopische Kontrolluntersuchungen (Koloskopie, Gastroskopie).