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Peutz-Jeghers-Syndrom

Synonyme: Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Peutz-Jeghers Hamartose
Abkürzung: PJS
Englisch: Peutz-Jeghers Syndrome

1 Definition

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung, die durch mukokutane Pigmentanomalien und eine generalisierte Polyposis des Gastrointestinaltraktes charakterisiert ist.

2 Ätiologie

Ursächlich für diese seltene Krankheit ist eine Mutation der Serin-Threonin-Kinase (STK11) auf dem Chromosom 19p13.3. Sie kann bei etwa 70% aller Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom nachgewiesen werden. Die Mutation der STK11 verändert eventuell ein Tumorsupressorgen, das zur Bildung von multiplen Polypen und gastrointestinalen und extraintestinalen Tumoren führt.

3 Klinik

3.1 Integument

Bei der Inspektion findet man Pigmentflecken unterschiedlicher Größe. Diese sind sowohl auf der Haut, als auch auf den Schleimhäuten zu finden. Insbesondere findet man die Pigmenteinlagerungen jedoch im Lippenrot, in der perioralen Haut und in der Wangenschleimhaut.

3.2 Gastrointestinaltrakt

Im Gastrointestinaltrakt weisen fast alle Patienten zahlreiche (bis zu mehrere hundert) gutartige Polypen auf, bei denen es sich zumeist um Hamartome handelt. Diese Polypen bestimmen den Krankheitsverlauf und rufen gastrointestinale Komplikationen hervor. Dazu zählen:

Im weiteren Verlauf wird die Erkrankung von der Bildung intestinaler und extraintestinaler Tumoren bestimmt. Am häufigsten findet man:

Todesfälle treten vor dem 30. Lebensjahr vor allem durch die intestinale Polypose (Blutung, Invagination) auf, nach dem 30. Lebensjahr durch die Entwicklung maligner Tumoren.

4 Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich, lediglich symptomatische Therapiemöglichkeiten sind gegeben. Diese umfasst die Polypektomie bei blutungsgefährdeten oder malignitätsverdächtigen Befunden und regelmäßige klinische und endoskopische Kontrolluntersuchungen (Koloskopie, Gastroskopie).

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