Peeling-Skin-Syndrom
Definition
Unter Peeling-Skin-Syndrom, kurz PSS, fasst man eine Gruppe seltener, autosomal-rezessiv vererbter Hauterkrankungen zusammen, die durch eine schichtweise, schmerzlose Ablösung der Haut (Desquamation) gekennzeichnet sind. Sie werden durch unterschiedliche genetische Mutationen verursacht.
Einteilung
Es werden verschiedene Formen des Peeling-Skin-Syndroms unterschieden.[1]
| Syndrom | Kennzeichen | Genetik |
|---|---|---|
| Peeling-Skin-Syndrom 1 |
|
Vermutlich durch Mutationen im Gen CHST8 hervorgerufen |
| Peeling-Skin-Syndrom 2 |
|
Ursächlich sind Mutationen des Gens CDSN |
| Peeling-Skin-Syndrom 3 |
|
Ursächlich sind verschiedene Mutationen des TGM5-Gens |
| Peeling-Skin-Syndrom 4/5 |
|
Verursacht durch Mutationen in den Genen CSTA und PSS5 |
Epidemiologie
Das Peeling-Skin-Syndrom ist extrem selten, die genaue Prävalenz ist unbekannt. Die Erkrankung tritt weltweit auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen.
Symptome
Die Haut löst sich schichtweise ab, oft spontan oder nach geringfügiger mechanischer Belastung. Dies ist häufig mit Juckreiz oder einem brennenden Gefühl verbunden. In vielen Fällen ist die Haut trocken und zeigt Schuppenbildung.
Diagnostik
Die Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischen Befunden und genetischen Tests gestellt. Eine Hautbiopsie kann durchgeführt werden, um die charakteristischen histologischen Veränderungen zu bestätigen. Genetische Tests sind notwendig, um die spezifische Mutation zu identifizieren.
Differentialdiagnosen
Therapie
Es gibt derzeit (2024) keine kausale Therapie. Durch regelmäßiges Auftragen von Feuchtigkeitscremes und Emollienzien kann die Haut geschmeidig gehalten werden. Milde Keratolytika können dabei helfen, die Hautablösung zu kontrollieren, auch topische Kortikosteroide können zur Anwendung kommen. Zudem sollte durch das Tragen weicher, nicht reizender Stoffe eine mechanische Irritation der Haut vermieden werden.
Prognose
Die Prognose variiert je nach Schweregrad und Subtyp der Erkrankung. Die Lebensqualität kann durch geeignete Hautpflege und symptomatische Behandlung deutlich verbessert werden.
Quelle
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie; Peeling-Skin-Syndrom; Version vom 20.08.2024
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