Osteopoikilose

Ursächlich für die Osteopoikilose ist eine Loss-of-Function-Mutation im LEMD3-Gen. Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt, es existieren aber auch sporadische Krankheitsfälle. LEMD3 ist ein Bestandteil der inneren Kernmembran, das Protein spielt u.a. eine Rolle beim TGF-β-Signalweg.

Dasselbe Gen ist beim Buschke-Ollendorff-Syndrom mutiert, diese Erkrankung ist durch die Kombination von Osteopoikilose und Dermatofibrose gekennzeichnet.

Die Verdichtungsherde haben meist eine Größe von 1 bis 2 mm, selten können sie bis zu 25 mm groß sein. Das Befallsmuster ist überwiegend symmetrisch. Zu den typischen Lokalisationen zählen u.a. Handwurzel-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen.

Die Erkrankung verläuft i.d.R. asymptomatisch, in einigen Fällen treten Schmerzen und Synovitis in den benachbarten Gelenken auf. Die Stabilität der Knochen ist nicht beeinträchtigt, maligne Transformationen treten nicht auf.

Die Diagnose erfolgt mittels bildgebender Verfahren (Röntgen und MRT). Hier zeigen sich die charakteristischen Verdichtungsherde. Eine Skelettszintigraphie kann zum Ausschluss einer zugrundeliegenden Krebserkrankung durchgeführt werden.

Möglich Differentialdiagnosen sind u.a.:

• akzessorischer Knochen
• Sesambein
• Stieda-Pellegrini-Köhler-Läsion
• Osteomyelitis
• Osteodystrophia deformans
• Osteom
• Osteosarkom
• osteoplastische Metastasen

Meist ist keine Therapie erforderlich, bei Bedarf erfolgt die Behandlung symptomatisch.

• Niethard et al., Orthopädie und Unfallchirurgie, Thieme, Stuttgart, 2014
• Haberhauer und Skoumal Osteopoikilose J Miner Stoffwechs 2005