Osteopoikilose
von altgriechisch: ὀστέον ("ostéon") - Knochen und ποικίλος ("poikílos") - bunt, kunstvoll, verschiedenartig
Synonym: Osteopoikilie
Englisch: osteopoikilosis
1. Definition
Die Osteopoikilose ist eine seltene, benigne Verdichtung bzw. Verhärtung der Knochenstruktur. Die Verdichtungen treten überwiegend in der Nähe von Gelenken auf. Die Strukturanomalie zählt zu den sklerosierenden Osteodysplasien.
2. Ätiologie
Ursächlich für die Osteopoikilose ist eine Loss-of-Function-Mutation im LEMD3-Gen. Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt, es existieren aber auch sporadische Krankheitsfälle. LEMD3 ist ein Bestandteil der inneren Kernmembran, das Protein spielt u.a. eine Rolle beim TGF-β-Signalweg.
Dasselbe Gen ist beim Buschke-Ollendorff-Syndrom mutiert, diese Erkrankung ist durch die Kombination von Osteopoikilose und Dermatofibrose gekennzeichnet.
3. Klinik
Die Verdichtungsherde haben meist eine Größe von 1 bis 2 mm, selten können sie bis zu 25 mm groß sein. Das Befallsmuster ist überwiegend symmetrisch. Zu den typischen Lokalisationen zählen u.a. Handwurzel-, Fußwurzel-, Oberschenkel- und Beckenknochen.
Die Erkrankung verläuft i.d.R. asymptomatisch, in einigen Fällen treten Schmerzen und Synovitis in den benachbarten Gelenken auf. Die Stabilität der Knochen ist nicht beeinträchtigt, maligne Transformationen treten nicht auf.
4. Diagnostik
Die Diagnose erfolgt mittels bildgebender Verfahren (Röntgen und MRT). Hier zeigen sich die charakteristischen Verdichtungsherde. Eine Skelettszintigraphie kann zum Ausschluss einer zugrundeliegenden Krebserkrankung durchgeführt werden.
5. Differentialdiagnosen
Möglich Differentialdiagnosen sind u.a.:
6. Therapie
Meist ist keine Therapie erforderlich, bei Bedarf erfolgt die Behandlung symptomatisch.
7. Literatur
- Niethard et al., Orthopädie und Unfallchirurgie, Thieme, Stuttgart, 2014
- Haberhauer und Skoumal Osteopoikilose J Miner Stoffwechs 2005