Potter-Sequenz

nach der amerikanischen Pathologin Edith Louise Potter (1901-1993)
Synonyme: Potter-Syndrom, Oligohydramnion-Sequenz, renofaziale Dysplasie
Englisch: Potter's syndrome, Potter's sequence

Definition

Als Potter-Sequenz bezeichnet man das kombinierte Auftreten von verschiedenen Fehlbildungen aufgrund eines Oligohydramnions.

ICD10-Code: Q60.6

Ätiologie

Die Ursache der Potter-Sequenz ist ein Oligohydramnion, z.B. aufgrund von:

bilateraler Nierenagenesie (BRA) (Potter-Syndrom im engeren Sinne)
autosomal-rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung (ARPKD)
autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung (ADPKD)
Hydronephrose unterschiedlicher Genese (z.B. bei obstruktiver Uropathie)
multizystischer Nierendysplasie

Pathogenese und Klinik

Der klinische Befund der Potter-Sequenz beruht auf der fehlenden Urinproduktion des Fetus, wodurch die Fruchtwassererneuerung vermindert ist (Oligohydramnion). Der fehlende Fruchtwasserschutz führt zu kompressionsbedingten Fehlbildungen, insbesondere im Bereich des Schädels mit Down-Syndrom-ähnlichen kraniofazialen Dysmorphien (Potter-Fazies):

Außerdem treten z.B. Fehlbildungen im Bereich der Extremitäten (z.B. Klumpfuß) und der Wirbelsäule auf. Des Weiteren wird die fruchtwasserabhängige Lungenreifung gehemmt (Lungenhypoplasie).

Diagnostik

Der Befund des Potter-Syndroms kann im Zuge der pränatalen Ultraschalluntersuchung gestellt werden. Dabei ist die Symptomatik in den ersten Schwangerschaftsmonaten nur sehr gering ausgeprägt. Erst ab der 17. Schwangerschaftswoche ist mit den typischen Veränderungen zu rechnen. Leitsymptome sind die jetzt deutliche Wachstumsverzögerung und die zunehmende Zwangshaltung des Kindes mangels ausreichenden Raums im stark verminderten Fruchtwasser.

Prognose

Die meisten Neugeborenen mit Potter-Syndrom versterben aufgrund der Lungenhypoplasie oder eines Nierenversagens. Das Wiederholungsrisiko liegt je nach Ursache zwischen 4 und 50 %.