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Oast-House-Syndrom

Synonyme: Methionin-Malapsorptions-Syndrom, Methionin-Malabsorptionssyndrom
Englisch: Smith-Strang disease, oasthouse urine disease, methionine malabsorption syndrome

1. Definition

Das Oast-House-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption von Methionin und weiteren Aminosäuren kommt. Sie werden stattdessen von Enterobakterien in α-Hydroxybuttersäure umgewandelt, das anschließend teilweise resorbiert wird. Klinisch äußert sich das Syndrom unter anderem durch geistige Retardierung, Krampfanfälle und Diarrhoe.

2. Nomenklatur

Der Name Oast-House-Syndrom leitet sich vom charakteristischen Geruch des Urins betroffener Patienten ab. Dieser erinnert an den Geruch von Gebäuden zum Trocknen von Hopfen (engl. "oast house").

3. Genetik

Das Oast-House-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

4. Symptome

5. Labordiagnostik

Der Nachweis folgender Substanzen im Urin ist hinweisend für die Methionin-Malabsortions-Störung:

6. Quellen

  • Smith und Strang; An inborn error of metabolism with the urinary excretion of α-hydroxy-butyric acid and phenylpyruvic acid; Arch Dis Child. 1958 Apr; 33(168): 109–113.
  • MetaGene; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023
  • Omim.org; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023

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21.03.2024, 09:04
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