Oast-House-Syndrom
Synonyme: Methionin-Malapsorptions-Syndrom, Methionin-Malabsorptionssyndrom
Englisch: Smith-Strang disease, oasthouse urine disease, methionine malabsorption syndrome
1. Definition
Das Oast-House-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption von Methionin und weiteren Aminosäuren kommt. Sie werden stattdessen von Enterobakterien in α-Hydroxybuttersäure umgewandelt, das anschließend teilweise resorbiert wird. Klinisch äußert sich das Syndrom unter anderem durch geistige Retardierung, Krampfanfälle und Diarrhoe.
- ICD-10: E72.1
2. Nomenklatur
3. Genetik
Das Oast-House-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.
4. Symptome
- Erhöhte Menge von α-Hydroxy-Buttersäure im Urin, die einen malzartigen Geruch verursacht
- Mentale Defizite
- EEG-Anomalien
- Tachypnoe, Hyperpnoe und Dyspnoe
- Hyperventilation
- Krampfanfälle
- Albinismus
- Diarrhoe
- Lustlosigkeit
- Appetitlosigkeit
5. Labordiagnostik
Der Nachweis folgender Substanzen im Urin ist hinweisend für die Methionin-Malabsortions-Störung:
6. Quellen
- Smith und Strang; An inborn error of metabolism with the urinary excretion of α-hydroxy-butyric acid and phenylpyruvic acid; Arch Dis Child. 1958 Apr; 33(168): 109–113.
- MetaGene; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023
- Omim.org; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023
Fachgebiete:
Biochemie