Oast-House-Syndrom

Synonyme: Methionin-Malapsorptions-Syndrom, Methionin-Malabsorptionssyndrom
Englisch: Smith-Strang disease, oasthouse urine disease, methionine malabsorption syndrome

Definition

Das Oast-House-Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung, bei der es zu einer Malabsorption von Methionin und weiteren Aminosäuren kommt. Sie werden stattdessen von Enterobakterien in α-Hydroxybuttersäure umgewandelt, das anschließend teilweise resorbiert wird. Klinisch äußert sich das Syndrom unter anderem durch geistige Retardierung, Krampfanfälle und Diarrhoe.

ICD-10: E72.1

Nomenklatur

Der Name Oast-House-Syndrom leitet sich vom charakteristischen Geruch des Urins betroffener Patienten ab. Dieser erinnert an den Geruch von Gebäuden zum Trocknen von Hopfen (engl. "oast house").

Genetik

Das Oast-House-Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt.

Symptome

Erhöhte Menge von α-Hydroxy-Buttersäure im Urin, die einen malzartigen Geruch verursacht
Mentale Defizite
EEG-Anomalien
Tachypnoe, Hyperpnoe und Dyspnoe
Hyperventilation
Krampfanfälle
Albinismus
Diarrhoe
Lustlosigkeit
Appetitlosigkeit

Labordiagnostik

Der Nachweis folgender Substanzen im Urin ist hinweisend für die Methionin-Malabsortions-Störung:

Quellen

Smith und Strang; An inborn error of metabolism with the urinary excretion of α-hydroxy-butyric acid and phenylpyruvic acid; Arch Dis Child. 1958 Apr; 33(168): 109–113.
MetaGene; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023
Omim.org; Methionin Malabsorption; abgerufen am 01.12.2023