Okuläre Myasthenie

Leitsymptome sind die Ptosis und die Diplopie. Die Ptosis kann ein- oder beidseitig auftreten und nimmt typischerweise bei längerer Blickhebung zu. Die Diplopie entsteht durch eine fluktuierende Schwäche der äußeren Augenmuskeln, die typischerweise keinem einzelnen Hirnnerven- oder Augenmuskelmuster folgt. Charakteristisch ist die Fluktuation der Symptome, typischerweise mit Schwankung im Tagesverlauf sowie nach physischer oder psychischer Anstrengung. Die Pupillenfunktion bleibt typischerweise erhalten.

Die okuläre Myasthenie ist häufig die Erstmanifestation einer Myasthenia gravis. Bei etwa 50 % der Patienten mit Myasthenia gravis treten initial ausschließlich okuläre Symptome auf. Im weiteren Verlauf entwickelt ein Teil der Betroffenen zusätzliche bulbäre, axiale oder generalisierte Muskelschwächen.

Der okulären Myasthenie liegt eine autoimmune Störung der neuromuskulären Übertragung zugrunde. Am häufigsten richten sich Autoantikörper gegen den nikotinischen Acetylcholinrezeptor (AChR) der motorischen Endplatte. Seltener finden sich Antikörper gegen die muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase (MuSK) oder das Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor-ähnliche Protein 4 (LRP4). Die Autoantikörper führen zu einer gestörten neuromuskulären Transmission und damit zu einer belastungsabhängigen Muskelschwäche.

Die Diagnose stützt sich auf die Kombination aus klinischem Befund, spezifischen Testverfahren, serologischer Diagnostik und elektrophysiologischen Untersuchungen. Da insbesondere in frühen Krankheitsstadien Autoantikörper nicht immer nachweisbar sind, schließt eine negative Serologie die Diagnose nicht aus.

Klinische Testverfahren umfassen unter anderem den Simpson-Test und den Eistest. Zur weiteren Diagnostik gehören:

• Serologie: Nachweis von AChR-, Anti-MuSK- und ggf. Anti-LRP4-Antikörpern
• Elektrophysiologie: Repetitive Nervenstimulation und insbesondere Einzel-Faser-EMG

Ziel der Therapie ist die Kontrolle der okulären Symptome sowie die Vermeidung funktioneller Einschränkungen durch Ptosis und Diplopie. Zum Einsatz kommen insbesondere:

• Pyridostigmin
• Glukokortikoide

Bei unzureichendem Ansprechen können ggf. weitere immunsuppressive Therapien notwendig sein.

Die okuläre Myasthenie kann in eine generalisierte Myasthenia gravis übergehen. Das Risiko ist insbesondere in den ersten Jahren nach Symptombeginn erhöht. Risikofaktoren für eine Generalisierung sind unter anderem der Nachweis von AChR-Antikörpern, Thymuspathologien sowie pathologische elektrophysiologische Befunde.

Bei einem Teil der Patienten bleiben die Symptome dauerhaft auf die Augenmuskulatur beschränkt. Unter adäquater Therapie ist die Prognose in der Regel günstig, wobei Ptosis und Diplopie die Lebensqualität erheblich beeinträchtigen können.

• Kupersmith MJ, Wolfe GI and Kaminski H (2025) Ocular myasthenia gravis management. Front. Neurol. 16:1678151. doi: 10.3389/fneur.2025.1678151