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Zunich-Kaye-Syndrom

Ina van Elk
Student/in der Zahnmedizin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Ina van Elk, Dr. Frank Antwerpes + 1

nach Janice Zunich und Celia I. Kaye, US-amerikanische Ärztinnen
Synonyme: CHIME-Syndrom, Neuroektodermales Syndrom Typ Zunich, Neuroektodermale Dyplasie Typ CHIME, Kohlenhydrat-defizientes Glykoprotein-Syndrom durch PIGL-Mangel, Kolobom-kongenitale Herzkrankheit-ichthyosiforme Dermatose-Intelligenzminderung-Ohrenanomalien, PIGL-CDG
Englisch: Zunich neuroectodermal syndrome

Definition

Das Zunich-Kayne-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die unter anderem mit okulären Kolobomen einhergeht.

Stichworte: Gendefekt, Syndrom
Fachgebiete: Humangenetik