Mabry-Syndrom

Dr. rer. nat. Janica Nolte
Dr. rer. nat. Janica Nolte
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Natascha van den Höfel
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Janica Nolte + 2 weitere

nach dem US-amerikanischen Arzt Charlton Mabry (1930–2021)
Synonym: Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom
Englisch: Mabry syndrome, hyperphosphatasia with mental retardation syndrome

Definition

Das Mabry-Syndrom ist eine seltene Krankheit, die durch eine Trias aus Krampfanfällen, Hyperphosphatasie und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Sie manifestiert sich bereits im Neugeborenen- und Kleinkindalter.

357 Aufrufe
Letzter Edit: 29.03.2022, 14:19