Legius-Syndrom
nach dem belgischen Humangenetiker Eric Legius
Synonyme: LGSS, Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom (obsolet), NF1-ähnliches-Syndrom (obsolet)
Englisch: NF1-like syndrome
1. Definition
Das Legius-Syndrom, kurz LGSS, ist eine seltene, genetische Pigmentstörung der Haut. Das Legius-Syndrom gehört zur Gruppe der neurokutanen Syndrome. Es weist eine große Ähnlichkeit mit der Neurofibromatose Typ 1 (NF1) auf.
2. Nomenklatur
Das Legius-Syndrom wurde früher auch als Neurofibromatose-Typ-1-ähnliches-Syndrom bezeichnet. Allerdings ist dieser Begriff irreführend, weil beim Legius-Syndrom keine Neurofibrome auftreten. Deshalb sollte die Bezeichnung nicht mehr vewendet werden.
3. Genetik
Die Ursache des Legius-Syndroms ist zu 90 % eine Nukleotidsequenzveränderung im SPRED1-Gen. Mutationen in diesem Gen folgen einer autosomal-dominanten Vererbung.
4. Epidemiologie
Mit einer Inzidenz von 1:20.000 ist das LGSS wesentlich seltener als die NF1 (1:3.000).
5. Klinik
Das Legius-Syndrom manifestiert sich auf der Haut durch multiple Café-au-lait-Flecken. Zusätzlich können sommersprossenartige Flecken in der Achsel oder in der Leiste auftreten (Freckling). Darüber hinaus kann es im Erwachsenenalter zur Ausbildung von Lipomen kommen. Weitere Symptome sind Verhaltens- und Entwicklungsstörungen (z.B. ADHS)
Eine Abgrenzung zur Neurofibromatose Typ 1 ist durch das Fehlen von Lisch-Knoten, Neurofibromen, Optikusgliom und typischen Knochenveränderungen möglich.
6. Differentialdiagnosen
Folgende Erkrankungen sollten abgegrenzt werden:
7. Therapie
Es gibt keine spezifische Therapie des Legius-Syndroms. Die Behandlung ist symptomatisch und richtet sich nach dem klinischen Bild.
8. Quellen
- Legius et al. Legius Syndrome, GeneReviews® [Internet], 2010
- Bundesverband NF: Legius Syndrom, abgerufen am 24.11.2022
- Zentrum für Genetik und Laboratoriumsdiagnostik (MZV): Legius-Syndrom, abgerufen am 24.11.2022