RASopathie
Michael Unterhofer
Arzt | Ärztin
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
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Dr. med. Norbert Ostendorf
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Englisch: RASopathy
Definition
RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene, hereditäre Erkrankungen, die durch Genmutationen der Proteine des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden.
Hintergrund
Der gemeinsame Nenner der RASopathien ist die durch Keimbahnmutationen verursachte Störung der zellulären Signaltransduktion. Der Ras/Raf/MAPK-Signalweg ist eine zentrale Schaltstelle und beeinflusst viele weitere Signalwege. Er reguliert die Zellproliferation und -differenzierung.
Beispiele
Zu den RASopathien zählen u.a. folgende Erkrankungen:
Quellen
- Hebron et al. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics Dis Model Mech 2022
- OMIM.org, abgerufen am 24.11.2022
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Fachgebiete:
Humangenetik
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