RASopathie
Englisch: RASopathy
1. Definition
RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene, hereditäre Erkrankungen, die durch Genmutationen der Proteine des Ras/Raf/MAPK-Signalwegs verursacht werden.
2. Hintergrund
Der gemeinsame Nenner der RASopathien ist die durch Keimbahnmutationen verursachte Störung der zellulären Signaltransduktion. Der Ras/Raf/MAPK-Signalweg ist eine zentrale Schaltstelle und beeinflusst viele weitere Signalwege. Er reguliert die Zellproliferation und -differenzierung.
3. Beispiele
Zu den RASopathien zählen u.a. folgende Erkrankungen:
4. Quellen
- Hebron et al. The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics Dis Model Mech 2022
- OMIM.org, abgerufen am 24.11.2022
Fachgebiete:
Humangenetik