BRAF ist ein menschliches Gen, das die gleichnamige Serin/Threonin-Kinase B-Raf kodiert. Es handelt sich um ein Protoonkogen, das in mutierter Form bei einigen malignen Tumoren nachweisbar ist.
B-Raf ist ein Protein, das aus 766 Aminosäuren besteht. Es ist auf Chromosom 7 an Genlokus 7q34 kodiert. Es besteht im Wesentlichen aus drei konservierten Domänen (CR), die charakteristisch für die Familie der Raf-Kinasen sind:
Darüber hinaus besitzt B-Raf zahlreiche Unterregionen.
B-Raf ist für die Regulation von Wachstumsignalen für die Zelle verantwortlich. Es steuert zum Beispiel den MAP-Kinase-Signalweg, der die Zellteilung und -differenzierung beeinflusst.
Vererbte Mutationen von BRAF führen zu Fehlbildungssyndromen wie dem kardio-fazio-kutanen Syndrom (CFC-Syndrom), das sich durch Herzfehler, Gesichtsfehlbildungen und mentale Retardierung auszeichnet.
Erworbene Mutationen von BRAF sieht man bei vielen malignen Tumoren, u.a. bei Non-Hodgkin-Lymphomen, kolorektalen Karzinomen, malignen Melanomen, NSCLCs und Glioblastomen. Darüber hinaus kommen sie bei entzündlichen Erkrankungen wie der Erdheim-Chester-Erkrankung vor.
Die V600E-Mutation von BRAF ist mit der Haarzellleukämie assoziiert.
Eine medikamentöse Hemmung von B-Raf ist durch die so genannten BRAF-Inhibitoren möglich. Dazu zählen zum Beispiel Vemurafenib und Dabrafenib.
Diese Seite wurde zuletzt am 15. August 2022 um 12:26 Uhr bearbeitet.
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