LADD-Syndrom
Leonard Richter
Student/in der Humanmedizin
Christoph Schad
Student/in der Humanmedizin
Dr. med. univ. Mats Klas
DocCheck Team
Synonyme: Levy-Hollister-Syndrom, LARD-Syndrom
Englisch: LADD syndrome
Definition
LADD-Syndrom ist ein Akronym und steht für "Lakrimo-Aurikulo-Dento-Digitales-Syndrom". Es beschreibt eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Anomalien der Tränen- und Speicheldrüsen, der Ohren, der Zähne sowie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.
Genetik
Das LADD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf mindestens einer Mutation im FGFR2-, FGFR3- oder im FGF10-Gen.
Klinik
Bei Betroffenen zeigt sich klinisch u.a eine Hypoplasie, eine Aplasie oder eine Dysplasie von:
Fachgebiete:
Humangenetik, Kinderheilkunde
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