LADD-Syndrom
Synonyme: Levy-Hollister-Syndrom, LARD-Syndrom
Englisch: LADD syndrome
1. Definition
LADD-Syndrom ist ein Akronym und steht für "Lakrimo-Aurikulo-Dento-Digitales-Syndrom". Es beschreibt eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Anomalien der Tränen- und Speicheldrüsen, der Ohren, der Zähne sowie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.
2. Genetik
Das LADD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf mindestens einer Mutation im FGFR2-, FGFR3- oder im FGF10-Gen.
3. Klinik
Bei Betroffenen zeigt sich klinisch u.a eine Hypoplasie, eine Aplasie oder eine Dysplasie von:
Fachgebiete:
Humangenetik, Kinderheilkunde