LADD-Syndrom

Synonyme: Levy-Hollister-Syndrom, LARD-Syndrom
Englisch: LADD syndrome

Definition

LADD-Syndrom ist ein Akronym und steht für "Lakrimo-Aurikulo-Dento-Digitales-Syndrom". Es beschreibt eine sehr seltene genetische Erkrankung, die durch Anomalien der Tränen- und Speicheldrüsen, der Ohren, der Zähne sowie der Finger und Zehen gekennzeichnet ist.

Das LADD-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und basiert auf mindestens einer Mutation im FGFR2-, FGFR3- oder im FGF10-Gen.

Bei Betroffenen zeigt sich klinisch u.a eine Hypoplasie, eine Aplasie oder eine Dysplasie von: