Keratinopathie
Englisch: keratin disease, keratin disorder, keratinopathy
Definition
Unter Keratinopathien versteht man eine heterogene Gruppe seltener, angeborener Erkrankungen, die auf Gendefekten unterschiedlicher Keratine beruhen.
Hintergrund
Neben Mutationen in Keratinen führen auch Veränderungen in anderen Strukturproteinen (z.B. KLHL24) der Epidermis zu ähnlichen oder identischen Krankheitsbildern. Daher ist die Einteilung der Keratinopathien vor allem von wissenschaftlich-didaktischem Interesse und wird klinisch seltener verwendet.
Einteilung
Zu den Keratinopathien gehören u.a.:[1]
| Erkrankung | betroffenes Keratin |
|---|---|
| Ichthyosen (z.B. Epidermolytische Ichthyose) | KRT1, KRT2, KRT10 |
| Palmoplantarkeratosen | u.a. KRT1, KRT6A, KRT6B, KRT9, KRT16 |
| Meesmann-Hornhautdystrophie | KRT3, KRT12 |
| Naevus spongiosus albus mucosae | KRT4, KRT13 |
| Dowling-Degos-Krankheit (Morbus Galli-Galli) | KRT5 |
| Epidermolysis bullosa simplex | KRT5, KRT14 |
| Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom | KRT14 |
| Pachyonychia congenita | KRT6, KRT16, KRT17 |
| Steatocystoma multiplex | KRT17 |
| Hypotrichosis hereditaria simplex | KRT71, KRT74 |
| Familiäres Wollhaar-Syndrom | KRT25, KRT74 |
| Monilethrix | KRT81, KRT83, KRT86 |
Symptome
Neben spezifischen Symptomen der einzelnen Keratinopathien sind u.a. Hyperkeratosen, Pigmentierungsstörungen, Juckreiz sowie eine erhöhte Fragilität der Haut typisch.
Therapie
Die Behandlung vieler Keratinopathien erfolgt rein symptomatisch.
In selteneren Fällen kann eine chirurgische Entfernung (Abrasio) hyperkeratotischer Areale mit anschließender Hauttransplantation eine lokale Heilung ermöglichen.[2]
Quellen
- ↑ Li et al., Posttranslational modifications of keratins and their associated proteins as therapeutic targets in keratin diseases, 2023 (DOI: 10.1016/j.ceb.2023.102264)
- ↑ Khan et al., Cutting Through Complexity: Surgical Management of Severe Palmoplantar Keratoderma, 2024 (DOI: 10.7759/cureus.65768)