Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ II
Synonyme: HMSN II, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, CMT2
Englisch: hereditary motor and sensory neuropathy type II, Charcot-Marie-Tooth disease type 2
Definition
Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ II, kurz HMSN2, versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und mit motorischen und sensiblen Ausfällen einhergeht.
Ätiopathogenese
Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf degenerativen Prozessen im Bereich des Spinalganglions, des Vorderhorns, der Radix anterior, der Radix posterior und des Axons der peripheren Nerven.
Basierend auf den betroffenen Genen werden mehr als 30 verschiedene Formen unterschieden.[1] HMSN2A1 (bzw. CMT2A1) wird z.B. durch Mutationen im KIF1B-Gen an Genlokus 1p36.22 verursacht.
Klinik
Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem fünften und zwanzigsten Lebensjahr und führt zu einer motorischen Ungeschicklichkeit und zu einer Gangstörung. Im Laufe der Zeit entwickeln sich distal betonte Paresen, die zunächst die untere, später auch die obere Extremität betreffen. Im weiteren Verlauf wird die Muskulatur atrophisch.
Hohlfüße sind möglich. Hinzu kommen distal betonte Sensibilitätsstörungen.
Differenzialdiagnose
Andere vererbbare motorisch-sensible Neuropathien (z.B. die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I) sind als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen. Es sollten aber auch verschiedene Formen der Polyneuropathie (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.
Diagnostik
Eine in der Anamnese angegebene familiäre Belastung sowie die Klinik weisen auf die Diagnose hin. In der Regel wird eine Elektroneurographie durchgeführt, bei der sich eine stark verminderte Amplitude zeigt. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist normal oder nur leicht reduziert. Zusätzlich erfolgt eine humangenetische Untersuchung.
Therapie
Die Erkrankung wird symptomorientiert therapiert (z.B. mit Physiotherapie oder Schienen). Eine kausale Therapie ist zur Zeit (2023) nicht möglich.
Quellen
- ↑ OMIM - CMT2A1, abgerufen am 24.01.2022
um diese Funktion zu nutzen.