Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ II

Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt und beruht auf degenerativen Prozessen im Bereich des Spinalganglions, des Vorderhorns, der Radix anterior, der Radix posterior und des Axons der peripheren Nerven.

Basierend auf den betroffenen Genen werden mehr als 30 verschiedene Formen unterschieden.^[1] HMSN2A1 (bzw. CMT2A1) wird z.B. durch Mutationen im KIF1B-Gen am Genlokus 1p36.22 verursacht.

Die Erkrankung manifestiert sich zwischen dem fünften und zwanzigsten Lebensjahr und führt zu einer motorischen Ungeschicklichkeit und zu einer Gangstörung. Im Laufe der Zeit entwickeln sich distal betonte Paresen, die zunächst die untere, später auch die obere Extremität betreffen. Im weiteren Verlauf wird die Muskulatur atrophisch.

Hohlfüße sind möglich. Hinzu kommen distal betonte Sensibilitätsstörungen.

Andere vererbbare motorisch-sensible Neuropathien (z.B. die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I) sind als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen. Es sollten aber auch verschiedene Formen der Polyneuropathie (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.

Eine in der Anamnese angegebene familiäre Belastung sowie die Klinik weisen auf die Diagnose hin. In der Regel wird eine Elektroneurographie durchgeführt, bei der sich eine stark verminderte Amplitude zeigt. Die Nervenleitgeschwindigkeit ist normal oder nur leicht reduziert. Zusätzlich erfolgt eine humangenetische Untersuchung.

Die Erkrankung wird symptomorientiert therapiert (z.B. mit Physiotherapie oder Schienen). Eine kausale Therapie ist zur Zeit (2023) nicht möglich.