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Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I

Synonyme: Morbus Charcot-Marie-Tooth, CMT, HMSN I
Englisch: Charcot-Marie-Tooth disease

1 Definition

Unter der hereditären motorisch-sensiblen Neuropathie Typ I versteht man eine chronisch verlaufende Neuropathie, die vererbt wird und zu motorischen und sensiblen Ausfällen führt.

2 Epidemiologie

Die Prävalenz beträgt etwa 20-40 Fälle auf 100.000 Personen. Es handelt sich um die häufigste vererbte Neuropathie.

3 Ätiopathogenese

Die hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I wird autosomal-dominant vererbt. Die häufigste Ursache für diese Form der Neuropathie ist eine Duplikation am PMP22-Gen auf dem Chromosom 17.

Der Gendefekt führt zu degenerativen Prozessen im Bereich des Vorderhorns, des Spinalganglions und der vorderen und hinteren Wurzel. An den peripheren Nerven wird eine Demyelinisierung beobachtet.

4 Klinik

Im Kindesalter führt die Erkrankung zu Hohlfüßen. Während der Pubertät bis zum zwanzigsten Lebensjahr entwickelt sich eine Gangstörung oder eine motorische Ungeschicklichkeit.

Im Laufe der Zeit bilden sich distal betonte Paresen aus, die häufig zunächst die unteren Extremitäten, später dann auch die oberen Extremitäten betreffen. Dabei sind vor allem Ausfälle des Nervus peronaeus und des Nervus ulnaris zu beobachten. Reflexe sind nicht mehr vorhanden. Durch eine muskuläre Imbalance wird häufig über Schmerzen bei körperlicher Arbeit geklagt.

Hinzu kommen Sensibilitätsstörungen, die jedoch häufig von den betroffenen Patienten nicht bemerkt werden.

Vegetative Störungen (z.B. gestörte Hauttrophik) sind möglich.

5 Differenzialdiagnose

Differenzialdiagnostisch sollte an andere vererbbare motorisch-sensible Neuropathien gedacht werden. Weiterhin sollten verschiedene Formen der Polyneuropathie (z.B. Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.

6 Diagnostik

Anamnese (familiäre Belastung) und Klinik weisen häufig auf die Erkrankung hin. Wenn der Verdacht auf eine hereditäre motorisch-sensbile Neuropathie besteht, wird eine Elektroneurographie durchgeführt. Bei dieser kann eine Verlängerung der distal-motorischen Latenz sowie eine Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit beobachtet werden. Die Amplitude ist nicht verringert oder vergrößert. Häufig ist jedoch eine elektroneurographische Ableitung der sensiblen Nerven nicht mehr möglich.

Zusätzlich wird eine Elektromyographie durchgeführt, bei der man verbreiterte Willkürpotenziale und ein gelichtetes Innervationsmuster feststellen kann. Eine Spontanaktivität zeigt sich nur in wenigen Fällen.

Zusätzlich sollte eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen. Dabei kann bei ungefähr siebzig Prozent der Patienten eine Duplikation am PMP22-Gen nachgewiesen werden.

7 Therapie

Die Therapie erfolgt symptomatisch (z.B. Physiotherapie oder Schienen).

8 Prognose

Es handelt sich um eine langsam progrediente Erkrankung, die im Laufe der Zeit die Feinmotorik und die Gehfähigkeit beeinträchtigt. Die Lebenserwartung ist jedoch nicht eingeschränkt.

Fraglich ist nur, zu was die Physiotherapie führen soll, außer zur kontrakturenprophylaxe. Ernährungsumstellung und starker Wille sind großer bestandteil, es dieser Erkrankung schwer zu machen. Ansonsten gibt es keine Effektiven Therapie möglichkeiten. (leider)
#1 am 09.11.2012 von michael sommer

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