Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie
1. Definition
Die Hereditären motorisch-sensiblen Neuropathien, kurz HMSN, sind eine heterogene Gruppe von Erkrankungen, die durch eine progrediente Polyneuropathie gekennzeichnet sind. Sie stellen die häufigsten erblich-bedingten neuromuskulären Erkrankungen da.
2. Epidemiologie
Die Prävalenz der Neuropathien liegt bei 20 bis 40 zu 100.000.
3. Einteilung
Es werden sieben verschiedene Formen unterschieden.
| Name | Abkürzung | Symptomatik | Vererbung |
|---|---|---|---|
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I | HMSN1, CMT1 | Demyelinisierende Polyneuropathie | autosomal-dominant |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ II | HMSN2, CMT2 | Axonale Neuropathie | autosomal-dominant |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ III | DSS | Demyelinisierende Neuropathie |
autosomal-rezessiv |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ IV | HMSN4 | Heredoataxie | autosomal-rezessiv |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ V | HMSN5 | Hereditäre spastische Paraplegie | - |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ VI | HMSN6 | HMSN mit Optikusatrophie | - |
| Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ VII | HMSN7 | HMSN mit Retinopathia pigmentosa | - |
Die Einteilung basiert auf klinischen und elektrophysiologischen Kriterien. Wie bei vielen anderen genetisch-bedingten Erkrankung wird heute zunehmend anhand der vorliegenden Genmutationen klassifiziert. Hier finden sich mehrere Überlappungen mit der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, so wird z.B. CMT1 synonym zu HMSN1 verwendet.
4. Symptome
Betroffene werden durch eine symmetrisch distal betonte Atrophie und Parese der Muskulatur auffällig. Verminderte Muskeleigenreflexe und Fußdeformitäten (z.B. Hohlfußbildung) führen zunehmend zu einer deutlichen Beeinträchtigung im Alltag.
5. Diagnostik
Neben einer ausführlichen Familienanamnese ist die charakteristische Symptomatik auffällig. Eine vor allem distale Atrophie, resultierend in Gangproblemen und Fußdeformitäten, spricht für das Krankheitsbild. Zusätzlich berichten die Patienten von Hypästhesien.
Bedeutend für die Diagnose sind elektrophysiologische Untersuchungen.
Zusätzlich kann eine Biopsie des Nervus suralis und eine molekulargenetische Diagnostik erfolgen.
6. Differentialdiagnose
Es sollte ebenfalls an andere vererbbare motorisch-sensible Neuropathien gedacht werden. Darüber hinaus sollten auch andere Polyneuropathien (z.B. das Guillain-Barré-Syndrom) ausgeschlossen werden.
7. Quellen
- Vance et al., Hereditary motor and sensory neuropathies, J Med Genet 1991
- Neundörfer et al., Hereditäre Neuropathien (HN), Referenz-Reihe Neurologie, 2007, Deutschland, Thieme
- Springer Medizin - Hereditäre Polyneuropathien, abgerufen am 23.01.2023