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GLUT1-Defizit-Syndrom

Synonyme: Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, De Vivo-Krankheit, GLUT1-Mangel-Syndrom
Englisch: GLUT1 deficiency syndrome

1 Definition

Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu neurologischen Entwicklungs- und Funktionsstörungen führt. Ursächlich ist ein Defekt im Glucosetransporter GLUT1.

2 Ätiopathogenese

Das Gen SLC2A1 codiert für GLUT1. Der Transporter ist hauptverantwortlich für die Glucosaufnahme in Erythrozyten und im Gehirn (über die Blut-Hirn-Schranke). Mutationen im Gen führen zu einer verminderten Synthese des Proteins bzw. zu einer Beeinträchtigung der Transportaktivität. In der Folge ist die Versorgung des Gehirns mit Glucose gestört.[1]

Die Erkrankungen wird in den meisten Fälle durch eine heterozygote Neumutation verursacht. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, sehr selten auch rezessiv.[2]

3 Symptome

Leitsymptom des GLUT1-Defizit-Syndroms sind Krampfanfälle. Die Schwere und Häufigkeit kann dabei variieren. Bei etwa 10 % der Betroffenen treten keine Krampfanfälle auf.[2] Außerdem können folgende Symptome auftreten:[3]

Je nach zugrundeliegender Mutation kann der Umfang der Beeinträchtigung des Glucosetransports variieren, so dass die Schwere der Symptomatik sehr unterschiedlich ausfallen kann.

4 Diagnose

5 Therapie

Eine kausale Therapie für das GLUT1-Defizit-Syndrom gibt es zurzeit (2016) nicht. Eine strikte ketogene Diät (fettreich, kohlenhydratarm) kann die Häufigkeit der Krampfanfälle vermindern. Die Ernährung sollte möglichst früh umgestellt werden. In klinischen Studien wird derzeit der Einsatz von Triheptanoin untersucht. Die Fettsäure wird zu Ketonkörpern abgebaut, wodurch die Effektivität der ketogenen Diät verstärkt werden kann.[5]

6 Quellen

  1. Genetics Home Reference Eintrag GLUT1 deficiency syndrome, abgerufen am 18.07.2016
  2. 2,0 2,1 2,2 Pagnon et al. Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome. GeneReviews, abgerufen am 18.07.2016
  3. Rarediseases.org Eintrag Glucose Transporter Type 1 Deficiency Syndrome, abgerufen am 18.07.2016
  4. Yang et al. Glut1 Deficiency Syndrome and Erythrocyte Glucose Uptake Assay. Ann Neurol; 2011
  5. ClinicalTrials.gov An Open-Label Trial of Triheptanoin in Patients With Glucose Transporter Type-1 Deficiency Syndrome. Abgerufen am 18.06.2016

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