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GLUT1-Defizit-Syndrom

(Weitergeleitet von Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt)
Dr. No
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Dr. No, Dr. Frank Antwerpes

Synonyme: Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt, De Vivo-Krankheit, GLUT1-Mangel-Syndrom
Englisch: GLUT1 deficiency syndrome

Definition

Das GLUT1-Defizit-Syndrom ist eine genetisch bedingte Krankheit, die zu neurologischen Entwicklungs- und Funktionsstörungen führt. Ursächlich ist ein Defekt im Glucosetransporter GLUT1.