Desmocollin
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LoslegenEnglisch: desmocollin
Definition
Desmocollin ist die Bezeichnung für eine Gruppe desmosomaler Cadherine, die als transmembranäre Glykoproteine an der Ausbildung von bestimmten Zellkontakten (Desmosomen) beteiligt sind. Zusammen mit Desmogleinen vermitteln Desmocolline die calciumabhängige Zell-Zell-Adhäsion und tragen zur mechanischen Stabilität von Epithelien und Myokard bei.
Einteilung
Beim Menschen werden drei Desmocollin-Isoformen unterschieden, die durch Gene eines Clusters auf Chromosom 18 kodiert werden:[1]
- Desmocollin-1 (DSC1)
- Desmocollin-2 (DSC2)
- Desmocollin-3 (DSC3)
Die Isoformen zeigen eine gewebespezifische Expression. DSC2 kommt unter anderem im Herzen vor, während DSC1 und DSC3 vor allem in mehrschichtigen Plattenepithelien nachweisbar sind.
Struktur
Desmocolline gehören zu den nichtklassischen Cadherinen. Sie besitzen mehrere extrazelluläre Cadherin-Domänen, eine Transmembrandomäne und eine zytoplasmatische Domäne. Die extrazellulären Domänen vermitteln calciumabhängig die Adhäsion zu Desmosomenproteinen benachbarter Zellen. Intrazellulär sind Desmocolline über Plaqueproteine wie Plakoglobin, Plakophilin und Desmoplakin mit Intermediärfilamenten gekoppelt.
Funktion
Desmocolline stabilisieren Zellverbände, die hohen mechanischen Belastungen ausgesetzt sind. Sie sind Bestandteil der Macula adhaerens und verankern das Intermediärfilament-Zytoskelett indirekt an der Zellmembran. Dadurch tragen sie zur Widerstandsfähigkeit gegenüber Scher- und Zugkräften bei.
Klinik
Autoantikörper gegen desmosomale Cadherine spielen bei Pemphigus-Erkrankungen eine Rolle. Primäre Zielantigene sind meist Desmogleine. In einzelnen Krankheitsbildern oder Varianten können jedoch auch Desmocolline, insbesondere DSC3, Ziel von Autoantikörpern sein. Die gestörte desmosomale Adhäsion führt zur Akantholyse.[2]
Pathogene Varianten in DSC2 sind mit arrhythmogenen Kardiomyopathien assoziiert. Die gestörte desmosomale Kopplung von Kardiomyozyten kann zu strukturellen Myokardveränderungen und ventrikulären Arrhythmien beitragen.[3]
Literatur
- Welsch U, Kummer W, Deller T. Histologie. Lehrbuch und Atlas. 6. Auflage. München: Elsevier; 2014.
Quellen
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Committee (HGNC): Gene group – Desmosomal cadherins (DSC, DSG), abgerufen am 28.04.2026.
- ↑ Ishii. Significance of anti-desmocollin autoantibodies in pemphigus. J Dermatol. 50(2):132-139. 2023
- ↑ Syrris et al. Arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy associated with mutations in the desmosomal gene desmocollin-2. Am J Hum Genet. 2006;79(5):978-984. doi:10.1086/509122.