Plakophilin
Natascha van den Höfel
DocCheck Team
Dr. rer. nat. Fabienne Reh
DocCheck Team
Dr. Frank Antwerpes
Arzt | Ärztin
Englisch: plakophilin
Definition
Plakophiline, kurz PKPs, sind Proteine des Zytoskeletts, die während der Embryonalentwicklung und im adulten Organismus eine wichtige Rolle bei der Verknüpfung von Cadherinen mit Intermediärfilamenten des Zytoskeletts spielen.
Hintergrund
Plakophiline gehören zu den sogenannten Armadillo-Proteinen und sind gekennzeichnet durch zahlreiche Armadillo-Repeats. Sie werden zelltypspezifisch exprimiert und sind an den Desmosomen und im Zellkern lokalisiert. Bis heute (2024) sind drei Plakophiline im Menschen bekannt:
- Plakophilin 1 (PKP1)
- Plakophilin 2 (PKP2)
- Plakophilin 3 (PKP3)
Klinische Relevanz
Mutationen in Genen, die für Plakophiline kodieren, sind mit verschiedenen Krankheiten, wie Kardiomyopathie und ektodermaler Dysplasie, assoziiert.
Quellen
- Altmeyers Enzyklopädie. Plakophiline abgerufen am 22.03.2022
- GeneCards. PKP1 gene abgerufen am 22.03.2022
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Geprüfte Änderung
Bearbeitet von Dr. No am 21.03.2024 Geprüft von DocCheck